什么是视网膜色素变性

发布时间：2018-08-0857483次播放

视频内容：

视网膜色素变性是一种具有遗传倾向的遗传性疾病，它的遗传模式大致是常染色体显性遗传，子女发病率是50%左右，代代都有这种疾病的发生，再有就是常染色体隐性遗传，隐性遗传就是隔代遗传，隔代遗传的子女发病率是25%。
在视网膜色素变性的分类当中，有一种最为严重的是性连锁遗传类型，性连锁遗传类型也分显性和隐性，它们起病比较早而且失明也比较早。再有一种特殊情况就是没有家族史，没有遗传倾向，他们的子女发生这种疾病的概率就相对比较低，是散发型。视网膜色素变性出现的临床表现就是早期晚上看不到，夜盲，然后逐渐视野就缩小，视野缩小到一定程度就威胁到黄斑和视神经的传导通路的功能，病情发展得就比较严重，所以是应该予以高度重视的一种疑难眼底病。

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大部分视网膜色素变性患者可以从补充维生素a中获益。因为维生素a可以减缓视锥细胞视网膜电图振幅的下降速率，而维生素a缺乏会加快视网膜色素变性的病程然而维生素a并不能改善患者的视力和视野。并且十八岁以下的患者、孕妇或备孕妇女及ABCA4突变导致的视网膜色素变性，不建议补充过量的维生素a，需要在医嘱下用药。因为高剂量用药可能会产生中毒。此外长期补充维生素a，还可以增加骨质疏松及肝脏毒性的危险。因此建议同时适量补充钙剂及检测肝功能。需要注意的是，视网膜色素变性患者要及时进行基因检测，明确致病基因，指导患者进行分类诊疗。

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