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唐氏筛查结果要怎么看

发布时间:2019-12-1061490次收听

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这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血,经过离心去做。做之前要核对孕周,而且他们再给你核对一下平时的月经,这个结果一般会给我们出一个正规的报告,报告底下就有风险值了,具体怎么算呢?当然临床大夫不一定非要求你具体会算,你大概你知道它是个MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,还有后面的神经管的畸形,确定它有一比几,一比多少多少。这个值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相对值就越小,说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了,报了一个高风险,那么这时候要重新核对孕周,一般来说孕周我们做之前,在病人知情同意,筛查,开单子都要核对好了,但是以便再谨慎一点,或者比如出现结果有异常了,那要再核对一下孕周,这样相对更安全一些。

当然,如果我们现在看见的都是1:1000以下,或者几个都是低风险,最后报告都会报一个低风险,那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常,不是说你这挺好,一点事儿没有,不是这样,就是说这个风险值比较低,当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查,包括排畸B超等等,进行一些全面的其它的检查,不是说报的低风险就表示正常了,对病人解释一定要到位。

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唐氏综合征筛查
唐氏综合征筛查的时间一般在15-20周之间,16-18周之间则是最佳时间。唐氏综合征筛查的结果如果为高危,就有必要进行下一步检查,即羊水穿刺,进一步测定风险。高龄产妇、有过流产史、染色体异常、有家族史等高危人群应及时做唐氏综合征筛查以预防生下唐氏综合征患儿。
羊水穿刺可查出哪几种症状
羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常、遗传代谢病和部分先天性畸形,常见可查出的症状包括唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷等。
唐筛低危可以保证没有出生缺陷吗
唐筛低危不能完全保证没有出生缺陷。唐筛低危仅表明胎儿患唐氏综合征等特定染色体异常的概率较低,但无法排除其他类型的出生缺陷或罕见遗传病。
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唐筛21体1:104,无创通过率大吗
唐筛通常指唐氏综合征筛查,21体一般指唐氏综合征,无创通常是无创DNA产前检测技术。唐氏综合征筛查1:104,无创DNA产前检测技术通过率通常比较大。孕妇进行检查后,若是不适症状,需及时就医治疗。唐氏综合征筛查一般可以通过检测孕妇血液,判断胎儿是否有染色体异常的检查,唐氏综合征一般是21-三体综合征,指的是多了一条21号染色体的疾病。无创DNA产前检测技术需要检测孕妇的静脉血,以此获得胎儿的遗传信息后,可以检测胎儿是否患三大染色体疾病。唐氏综合征筛查1:104通常属于唐氏综合征筛查高风险,一般提示胎儿可能患有唐氏综合征,但并不确定,所以无创DNA产前检测技术通过率会比较大。进行检测后,孕妇需保持良好的心态,建议多食用瘦肉、绿色蔬菜等食物,补充足够的蛋白质、维生素。同时要保证规律作息,避免过度劳累,孕妇可以适当活动,有利于提高身体免疫力。
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唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子,唐氏综合征是比较常见的染色体疾病,唐氏综合征又称为21-三体综合征,或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现:一、有特殊面容,如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落,如体格与智能发育的落后,其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形,如有些孩子会有特殊的皮纹,像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的,一般只能够根据孩子的表现,进行相应的对症处理,帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练,帮助孩子达到能够生活自理的状态。
唐氏筛查21三体综合征高风险是什么
有些女性在孕中期做唐氏筛查时,报告会提示21三体综合征高风险,意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了,羊水穿刺检查,只有百分之几的概率会确诊为21三体,大部分属于假阳性。但即使这样,也要进一步行羊水穿刺检查,因为一旦漏掉21三体,后果是非常严重的。21三体的小孩儿出生后,会伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常,比如21三体要在孕中期给与引产,放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇,都要进行唐筛检查。当然了,对于高龄孕妇,年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日,目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段,如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些,目前多用于年龄较大的女性,但如果孕妇年龄已经超过四十岁,目前多建议直接行羊水穿刺检查,因为21三体等染色体异常的风险相对较高。
语音时长 02:35

2021-10-15

88802次收听

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唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体,是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育,胎心监护检查也正常,在孕期没有明显临床表现;唐氏儿出生后会出现明显临床表现,比如唐氏儿舌头较大,且常常伸出口腔之外,眼睛目光也会相对呆滞,两眼之间距离长,唐生而出生后有经验的儿科医生,可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查,即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重负担,所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来,从而在孕中期引产放弃胎儿,这是目前国家要求的政策。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下,也会出现喂养困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏,还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
语音时长 02:38

2021-09-29

56662次收听

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唐氏筛查最佳的时期是什么时间
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,最佳时间分别是:早期唐筛在11到13周加6天,中期唐筛在15到20周加6天。无论是早期唐筛还是中期唐筛,都是针对唐氏风险的检测,可以筛查出是不是存在染色体异常,需要通过pappa、β-UCG、游离雌三醇、NT值、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重等指标,进行风险的综合测算。另外要注意唐筛的大前提都是要准确的计算孕周,必须在保证孕周准确的情况下,才能进行相应检测。
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唐筛检查哪些项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目。早期唐筛:在怀孕的第11~13+6周,通过检测pappa、β-HCG、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。中期唐筛:在怀孕的第15~20+6周,通过检测pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。唐氏风险的计算,有的依据早期唐筛,有的依据中期唐筛,现在更多的是采用早中联合的方式,通过上述指标的综合计算得出唐氏风险结果,如果低于参考值,说明宝宝很健康。
怀孕做唐氏筛查主要查哪些
唐筛主要筛查21三体综合征,也就是通常所说的唐氏综合征,18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病,高风险只能说胎儿患病的概率增加,风险高,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高,需要结合胎儿系统超声进行评估,如胎儿系统超声发现异常,则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低,但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA,评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高,能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%,中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
语音时长 01:34

2020-01-06

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唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查,是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄,评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270,也有1/380,也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例,如果风险值为1/270,则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血,270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险,大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险,临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率,漏检的区间在1/270-1/1000,如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常,可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270,比如1:1500则为低风险,低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险,因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
语音时长 02:03

2020-01-06

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唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天,并且需要当天先进行NT超声检测,如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候,如果胎儿不配合,建议食用高能量的食物来使胎儿配合,以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物,建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行,最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声,当天进行检查的时候同样也不需要空腹,可以清淡饮食。
语音时长 01:09

2020-01-06

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唐筛怎么做?医生一一给你讲清楚
唐氏筛查是一种专门用于排查胎儿是否有染色体异常的方法。孕妇需要做的就是配合医生抽血,在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的准备。唐氏筛查是通过抽取孕妇血液来检查胎儿的分泌物,然后通过孕妇的身高体重和孕周来计算胎儿是否有染色体异常的情况。
唐氏综合征如何能筛查?这篇文章告诉你事实
唐氏综合征筛查的时间一般在15-20周之间,16-18周之间则是最佳时间。唐氏综合征筛查的结果如果为高危,就有必要进行下一步检查,即羊水穿刺,进一步测定风险。高龄产妇、有过流产史、染色体异常、有家族史等高危人群应及时做唐氏综合征筛查以预防生下唐氏综合征患儿。