无创dna结果低风险是什么意思
发布时间：2021-07-2981761次播放
视频内容：
低风险就是说妈妈所抽的血通过它的结果，来检测妈妈的宝宝所发生二十一三体的这样的一个风险，远远的低于人群的一个检出率，但是还会存在着百分之一左右的漏检风险，而不是说宝宝就没有发生唐氏综合征的风险。
无创DNA的原理是通过在母血当中的胎儿细胞的DNA碎片的占比情况，以及具体分析的结果，来判断胎儿细胞的非整倍体的，异常结果的风险性，这里主要针对的是对二十一号染色体三体，也就是唐氏综合征的一个检出率。
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唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子，唐氏综合征是比较常见的染色体疾病，唐氏综合征又称为21-三体综合征，或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现：一、有特殊面容，如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落，如体格与智能发育的落后，其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形，如有些孩子会有特殊的皮纹，像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的，一般只能够根据孩子的表现，进行相应的对症处理，帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练，帮助孩子达到能够生活自理的状态。
无创DNA检查结果是低风险是什么意思
无创DNA的检查，是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查，是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值，去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对，检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示，就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险，一般是在低危人群，比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下，没有严重合并症、并发症，没有不良孕产史的人群，所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率，但不是百分之百没有。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
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无创DNA检查结果是低风险是怎么回事
无创DNA的检查，是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查，是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值，去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对，检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示，就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险，一般是在低危人群，比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下，没有严重的合并症、并发症，没有不良孕产史的人群，所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群的发生率，但不是百分之百没有。
唐氏儿婴儿6个月时表现
唐氏婴儿6个月时主要的表现就是姿势障碍，主要表现为身体的各种姿势异常和稳定性差。再就是会有视觉和听觉障碍，还会有咀嚼和吞咽困难的现象。除此以外，患儿的情绪也是极其不稳定的。
小儿唐氏综合征的诱发因素有哪些
小儿唐氏综合征主要诱发因素为遗传因素、年龄过大和母亲身体状况，生育年龄过大和母体身体状况是诱发小儿唐氏综合征主要因素，女性在孕前、孕期应做好检查，判断孩子健康状态。
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查，是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄，评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270，也有1/380，也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例，如果风险值为1/270，则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血，270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险，大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险，临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率，漏检的区间在1/270-1/1000，如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常，可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270，比如1：1500则为低风险，低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险，因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
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唐氏筛查检查是什么意思
唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病，目前没有好的治疗方法，孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险，能够有效控制唐氏综合征患儿出生。唐氏筛查主要是通过孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A，和孕周、年龄、体重等信息相结合，再通过专业数据软件进行综合风险评估。但是孕妇如果超过35周岁，则要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的截断值一般为1/270，也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例，大于1/270为高风险，结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，低于1/270为低风险。当结果大于1/270为高风险，建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，建议进行胎儿系统超声的检测，比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊；如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险，说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
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唐氏筛查需不需要空腹
唐氏筛查不需要空腹，但是一般建议进行唐氏筛查的检查当天清淡饮食，不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉等高脂肪（高蛋白）类的食物。早期唐筛在孕11周到孕13周加6天之内进行。并且检查当天需要先进行NT超声检测，NT超声合格后，则可以进行早期唐筛的检测。另外需要注意进行NT超声时，如果胎儿不配合，可以食用高能量的食物来使胎儿配合以尽快完成NT超声。因此如果食用了过多高能量食物，则建议第二天再进行早期血清学的检测。中期唐筛检查在孕15周到孕20周加6天之内进行，孕16-18周最佳。进行检查时同样也不需要空腹。
唐氏筛查什么时间做最好
孕中期做唐氏筛查是最普遍，但也有早期唐氏筛查、血HCG、二联、三联，但准确率要差，最好是孕16周到20周做唐氏筛查准确率更高。普通唐氏筛查有异常，结果为高风险，后续需要约羊穿；或者唐氏筛查结果有灰区，在1：270到1：1000之间，风险也较高。若患者对羊水穿刺有顾虑，可以做无创，给后面遗留筛查诊断孕周留出时间。如果唐筛检查过晚，到二十七八周进入围产儿，这样不管对个人还是检查结果都有影响。选择孕16到20周做检查，孕周胎儿不大，羊水相对比较多，穿刺起来也很方便。
唐氏筛查需要多少钱
一般在公立医院唐氏筛查的价格在200元左右。如果去私立医院，可能价格要贵，但价格还是比较合理的，通过之前的检查，开具的知情同意，包括孕周等，这些医生，化验的老师，需要重新进行核对，还要结合体重、身高等，还有其代谢性遗传性的疾病。这个价格是比较合理，而且一般人都是可以接受的。因为大部分孕妇在公立医院都有生育保险，生育险在分娩后，都会给进行结算，给予生育险补充，对于这价格应该是比较合理的，而且可以筛查出是否有唐氏症状的存在。还是一个比较合理、稳定的价格。至于私立医院，也不会贵很多。因为医生，包括做化验、检验、生化的老师，需要和孕妇核对孕周，考虑风险，计算数值，实际上这些工作也是相当多的。所以两百左右的价格还是非常合理的。
唐氏宝宝是怎么造成的
唐氏宝宝的发生与多种因素有关，包括遗传因素、孕期接触有害物质或是高龄分娩等。这些不利因素会造成染色体畸变，主要表现为新生儿智力障碍，或同时伴有其它器官畸形，想要避免这种情况需要加强孕期防护，做好产前遗传诊断，以降低唐氏宝宝的出生率。
