唐氏筛查18三体高风险是什么
发布时间：2021-10-1599309次收听
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女性在孕中期，都要常规进行唐氏筛查检查，有时会提示18三体高风险，意思是这样的胎儿18三体的风险较高，要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说，这种18三体高风险的孩子，只有百分之几的概率，才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低，也要进行羊穿检查，因为一旦漏诊18三体，是非常危险的。18三体的孩子出生后，伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担，所以所有孕妇在孕中期，都要进行唐氏筛查以明确诊断。
如果唐筛提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水培养胎儿细胞，直接观察染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常，一般要孕中期引产，放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法，比较常用的方法包括无创DNA检测，以及普通生化唐筛。目前临床上，三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查，而三十五岁以后的女性，多建议直接行无创DNA检测，而对于四十岁以上的女性，多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段，如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险，要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常，一般要孕中期，孕二十八周之前引产。
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女性在孕中期，都要常规进行唐氏筛查检查，有时会提示18三体高风险，意思是这样的胎儿18三体的风险较高，要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说，这种18三体高风险的孩子，只有百分之几的概率，才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低，也要进行羊穿检查，因为一旦漏诊18三体，是非常危险的。18三体的孩子出生后，伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担，所以所有孕妇在孕中期，都要进行唐氏筛查以明确诊断。
如果唐筛提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水培养胎儿细胞，直接观察染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常，一般要孕中期引产，放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法，比较常用的方法包括无创DNA检测，以及普通生化唐筛。目前临床上，三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查，而三十五岁以后的女性，多建议直接行无创DNA检测，而对于四十岁以上的女性，多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段，如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险，要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常，一般要孕中期，孕二十八周之前引产。
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NT值2.7，做无创DNA产前检测技术是低风险，还需要再做羊水穿刺吗
NT通常指胎儿颈后透明层的厚度，NT值2.7mm，做无创DNA产前检测技术是低风险，一般不需要再做羊水穿刺。具体内容如下：NT通常指胎儿颈后透明层的厚度，主要评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm属于正常，说明胎儿发育情况比较好，患唐氏综合征的概率较小，风险较低。无创DNA产前检测技术是取孕妇的静脉血，利用DNA测序技术排查胎儿患有相关疾病的可能性。NT值2.7mm同时做无创DNA产前检测技术是低风险都属于正常情况，一般说明胎儿染色体正常，两者都属于低风险，说明胎儿发育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建议孕妇定期进行产前检查，可以观察胎儿的发育情况，能够对异常情况及时干预，有利于胎儿健康。
唐氏筛查21三体高风险是什么原因
一般在孕中期都要常规行唐氏筛查检查。唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加，要进一步行羊水穿刺检查确诊。大部分确诊检查会提示阴性，属于正常胎儿，就可以随诊观察。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体，一般要孕中期引产，终止妊娠，放弃胎儿。胎儿染色体异常，其中最常见的就是21三体。21号染色体一般有两条，如果有三条，称为21三体。21三体胎儿如果出生，会伴有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担。所以在孕中期要通过各种筛查手段，通过羊水穿刺的确诊手段，尽量将21三体筛查出来，以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛，以及孕中期特异的无创DNA检测等三种方法。无论哪种方法，只要提示高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体，一般要孕中期引产，放弃胎儿。
唐氏筛查最佳的时期
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种，那两个的时间分别是早期唐筛是在11到13周加6天，中期唐筛是在15周到20周加6天。具体的说无论是早期唐筛还是中期唐筛，针对的都是唐氏风险的检测，唐氏风险是指人类有23对染色体，第21号染色体出现了三倍体这么一个情况，通过唐氏风险的检查可以筛查出那是不是存在染色体出现三倍体，甚至说多倍体单倍体的情况，那普通的唐筛除了能够检测21三体之外，还能够检测13或者18三体，那早期唐筛和中期唐筛也都是通过抽血的方式，抽取孕妇的外周静脉血，那通过检测外周静脉血当中的不同的血清指标，然后加之以孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及其他超声的这些指标，来共同的进行一个风险的综合测算，那具体这些指标包括早孕期唐筛有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游离雌三醇等等。那提醒孕妇朋友们无论是中期还是早期唐筛，大前提都要准确的计算孕周，如果说既往的月经周期不是很规律或者说和这个停经的时间，早期B超有明显的差异的话，首先要让产检医生重新的校正孕周，保证孕周准确的情况下，才能在相应的这两个时间段进行检测。
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唐氏筛查21三体高风险是怎么回事
唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加。大部分确诊检查会提示阴性，属于正常胎儿。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体，一般要孕中期引产，终止妊娠。21三体胎儿如果出生，会伴有明显的智力障碍和运动障碍。在孕中期要通过各种筛查手段，尽量将21三体筛查出来，以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛，以及孕中期特异的无创DNA检测。无论哪种方法，只要提示高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
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唐氏宝宝有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要的特征就是智力的低下，也会出现喂养的困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊的面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏。还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育的迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型的特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性的心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危的产妇一定要做唐氏综合征的筛查。
唐氏综合征筛查步骤是怎样的
怀孕以后有几个对胎儿发育状态的监测指标，最早的一次是11-14周的影像检查，就是超声，去看孩子颈部透明带的厚度值，紧接着这次之后就是15-20周的一个抽血项目，这就是做的唐氏综合征筛查。如果唐氏筛查提示有一个高风险，进而可能需要再做一个产前诊断的检查，要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺如果进一步回来以后，染色体结果提示确实是一个唐氏儿，这就是我们所说的怀了唐氏宝宝，但这些检测都是通过医疗的实验室检测或者影像检测才能发现的，一般孕妇本身不会通过自身的什么症状去发现，因为这种孩子在宫内的生长发育不会出现大的异常，所以一定要做这些检测。
唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确，目前认为是染色体随机突变引起的，1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中，有一条染色体21号染色体没有分离，导致胎儿多了一条21号染色体；或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后，受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体，而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息，如果唐筛的信息输入错误，也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周，孕早期需要提供头臀长来评估孕周，孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周，如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的，建议告知医生胚胎移植的时间，医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎时都需要告知医生，医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的截断值一般为1/270，也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例，大于1/270为高风险，结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，低于1/270为低风险。当结果大于1/270为高风险，建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险，建议进行胎儿系统超声的检测，比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊；如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险，说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
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唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行，这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做，此时准确率较高，并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查，发现有异常，结果为高风险，则现在有时间再去进行进一步检查，比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大，羊水相对较多，并且穿刺起来较为方便，检查结果出来如果确定胎儿畸形，孕妇及家人也可在此时做出取舍，如果在必要时需要做引产，此时胎儿还未进行围产期，引产相对来说难度不大，对孕妇的身体影响也较小。所以，一定要在孕16-20周时，及时到医院做唐氏筛查，确定胎儿的健康状况，如有异常，及时取舍，以免延误时间。
唐氏筛什么时候做最好
这种唐氏筛的检查是大部分的孕妇都要考虑做的，那么想要达到最好的检查效果，就一定要在月经停止以后的时间算起，十五个星期到二十个星期之间最好。如果是B超的时间最好是十四个星期到二十个星期之间来检查。计算的时间最好是根据身体的实际情况来选择。
唐氏宝宝是怎么造成的
唐氏宝宝的发生与多种因素有关，包括遗传因素、孕期接触有害物质或是高龄分娩等。这些不利因素会造成染色体畸变，主要表现为新生儿智力障碍，或同时伴有其它器官畸形，想要避免这种情况需要加强孕期防护，做好产前遗传诊断，以降低唐氏宝宝的出生率。
唐氏筛查低风险是什么意思
孕妇做唐氏筛查拿到检查单子是低风险，说明胎儿患有唐氏儿的风险较低，这项检查并不能确定是不是得了唐氏儿，这是一项筛查，根据检查结果，以及孕妇的身体情况，医生会给出建议，通常低风险没什么问题。若是高风险需要进一步做检查，确诊胎儿的情况。
小儿唐氏综合症怎样能确诊
小儿唐氏综合症是发生在很多小孩子身上的一种疾病，一般发作起来小孩子是会有一些特别明显的与正常孩子不同的地方的，比如智力方面、面貌上面等。一般小儿唐氏综合症是可以通过家长的观察和医院的检查来进行确诊的。
