唐氏筛查和羊水穿刺有哪些不同

发布时间:2020-01-0626423次收听

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唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A,结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重,将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。

唐氏筛查是一个筛查级别的检查,羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估,但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体,对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测,是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。

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唐筛检查哪些项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目。早期唐筛:在怀孕的第11~13+6周,通过检测pappa、β-HCG、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。中期唐筛:在怀孕的第15~20+6周,通过检测pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。唐氏风险的计算,有的依据早期唐筛,有的依据中期唐筛,现在更多的是采用早中联合的方式,通过上述指标的综合计算得出唐氏风险结果,如果低于参考值,说明宝宝很健康。
怀孕做唐氏筛查主要查哪些
唐筛主要筛查21三体综合征,也就是通常所说的唐氏综合征,18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病,高风险只能说胎儿患病的概率增加,风险高,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高,需要结合胎儿系统超声进行评估,如胎儿系统超声发现异常,则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低,但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA,评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高,能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%,中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
语音时长 01:34

2020-01-06

21227次收听

唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查,是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄,评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270,也有1/380,也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例,如果风险值为1/270,则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血,270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险,大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险,临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率,漏检的区间在1/270-1/1000,如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常,可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270,比如1:1500则为低风险,低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险,因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
语音时长 02:03

2020-01-06

29123次收听

02:00
唐氏筛查检查是什么意思
唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,目前没有好的治疗方法,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。唐氏筛查主要是通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。但是孕妇如果超过35周岁,则要进行羊水穿刺术检查,不建议进行唐氏筛查的检测。
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唐氏筛查高风险是怎么引起的
染色体突变以及孕周信息错误是引起唐氏筛查结果高风险的主要原因。唐筛高风险是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。一、染色体随机突变导致胎儿患21三体综合征引起唐筛高风险。目前医学上认为染色体突变可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体。二、唐筛输入信息错误也会导致结果出现高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果呈高风险。
唐氏筛查要怎么做
什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
语音时长 02:00

2019-12-10

22720次收听

唐氏筛查什么时间做最好
孕中期做唐氏筛查是最普遍,但也有早期唐氏筛查、血HCG、二联、三联,但准确率要差,最好是孕16周到20周做唐氏筛查准确率更高。普通唐氏筛查有异常,结果为高风险,后续需要约羊穿;或者唐氏筛查结果有灰区,在1:270到1:1000之间,风险也较高。若患者对羊水穿刺有顾虑,可以做无创,给后面遗留筛查诊断孕周留出时间。如果唐筛检查过晚,到二十七八周进入围产儿,这样不管对个人还是检查结果都有影响。选择孕16到20周做检查,孕周胎儿不大,羊水相对比较多,穿刺起来也很方便。
语音时长 01:44

2019-12-10

28388次收听

唐氏筛查结果要怎么看
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血,经过离心去做。做之前要核对孕周,而且他们再给你核对一下平时的月经,这个结果一般会给我们出一个正规的报告,报告底下就有风险值了,具体怎么算呢?当然临床大夫不一定非要求你具体会算,你大概你知道它是个MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,还有后面的神经管的畸形,确定它有一比几,一比多少多少。这个值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相对值就越小,说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了,报了一个高风险,那么这时候要重新核对孕周,一般来说孕周我们做之前,在病人知情同意,筛查,开单子都要核对好了,但是以便再谨慎一点,或者比如出现结果有异常了,那要再核对一下孕周,这样相对更安全一些。当然,如果我们现在看见的都是1:1000以下,或者几个都是低风险,最后报告都会报一个低风险,那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常,不是说你这挺好,一点事儿没有,不是这样,就是说这个风险值比较低,当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查,包括排畸B超等等,进行一些全面的其它的检查,不是说报的低风险就表示正常了,对病人解释一定要到位。
语音时长 01:58

2019-12-10

28398次收听

02:22
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行,这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做,此时准确率较高,并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查,发现有异常,结果为高风险,则现在有时间再去进行进一步检查,比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大,羊水相对较多,并且穿刺起来较为方便,检查结果出来如果确定胎儿畸形,孕妇及家人也可在此时做出取舍,如果在必要时需要做引产,此时胎儿还未进行围产期,引产相对来说难度不大,对孕妇的身体影响也较小。所以,一定要在孕16-20周时,及时到医院做唐氏筛查,确定胎儿的健康状况,如有异常,及时取舍,以免延误时间。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围,如果在正常范围内,一般是低风险。如果没有在正常范围内,结果一般为低风险,如果数据在临界值,则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险,不一定代表胎儿有问题,要先重新核对孕周,确定孕妇在检查时是否空腹,有无异常等情况,最好再进一步做一次检查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况,则可以确诊,此时孕妇及家人要及时取舍,必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险,也不意味着胎儿完全没有问题,因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右,并不能100%排除唐氏儿,因此,还是应该定时产检。
唐筛结果怎么看
氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7~2.5mom,高于2.5mom,风险较高。HCG越高,游离雌三醇和抑制素越低,唐氏病的风险越高。
唐筛检查什么疾病
唐筛是孕期一项十分重要且必须要做的检查,它一般在怀孕四个月左右进行,主要是用于检查胎儿是否有染色体疾病的。如果唐筛结果显示为高危,孕妇应进行羊膜腔穿刺检查进行确诊,确实有问题的,应及时终止妊娠。
不做NT会有什么影响吗
不做NT检查,对于胎儿来说,也不会有什么影响的,只需要在后续通过一些其他检查来弥补就可以了。比如,建议孕妇可以在怀孕15个星期到怀孕20个星期这个时间段到医院做一下唐氏筛查,以排除胎儿是否患有唐氏综合征这种情况。
唐氏筛查的结果怎么看
唐氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7-2.5mom,高于2.5mom,风险较高;HCG越高,游离雌三醇和抑制素越低,唐氏病的风险越高
唐筛低危可以保证没有出生缺陷吗
孕妇在妊娠第15~20周,医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”,具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。