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唐氏筛查结果怎么看

发布时间:2020-01-0653743次播放

视频内容:

唐氏筛查的截断值一般为1/270,也有1/380或者其他标准。唐氏筛查结果以1/270为例,大于1/270为高风险,结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,低于1/270为低风险。

当结果大于1/270为高风险,建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。结果在1/270-1/1000为唐筛临界风险,建议进行胎儿系统超声的检测,比如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊;如果胎儿系统超声未发现异常可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。当结果低于1/270为低风险,说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险。

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一般在孕中期都要常规行唐氏筛查检查。唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加,要进一步行羊水穿刺检查确诊。大部分确诊检查会提示阴性,属于正常胎儿,就可以随诊观察。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体,一般要孕中期引产,终止妊娠,放弃胎儿。胎儿染色体异常,其中最常见的就是21三体。21号染色体一般有两条,如果有三条,称为21三体。21三体胎儿如果出生,会伴有明显的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会都是沉重的负担。所以在孕中期要通过各种筛查手段,通过羊水穿刺的确诊手段,尽量将21三体筛查出来,以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛,以及孕中期特异的无创DNA检测等三种方法。无论哪种方法,只要提示高风险,都要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体,一般要孕中期引产,放弃胎儿。
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唐筛检查项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目,在早唐和中唐这个解释当中也会涉及到很多具体的小指标,分别来说一说。早期唐筛检查的时间一般是在怀孕的第11到13加6周,是通过抽取孕妇的经外周静脉血来进行检测的,那检测具体的小指标,包括pappa和βHCG这两个血清学的检测指标,当然了参与唐氏风险计算是不仅仅这两个小项目的,参与计算的其他指标还包括孕妇的年龄、具体的孕周、抽血当天的体重等等,同时再还有一个B超的项目也是非常重要的,就是各位孕妈妈可能都很熟悉的NT结果,这个是通过B超来测出的胎儿颈后透明膜厚度,那这个NT值也要参与到唐氏风险的计算当中。中期唐筛时间是怀孕的15到20加6周,那这个也是要通过抽取静脉外周血来进行检测,这次检测涉及到的血清学的指标,包括刚才到的pappa、βHCG以及游离雌三醇,这比早期唐筛还要多一些项目,那除了这个血清学的检测指标,刚才说到的包括孕妇的年龄、抽血当天的体重以及NT值等等也要再次参与计算。那唐氏风险的计算,有些是单独依据早期唐筛,有的是单独依据中期唐筛,那现在更多的是采用早中联合的方式,也就是在早孕期和中孕期分别两次抽取静脉血,那通过刚才说过的这些指标的综合计算,来共同测算出一个最终的唐氏风险结果,如果说这个风险结果低于参考值的话,那这就是一个唐氏低风险了,那所怀孕的宝宝出现染色体异常的可能性就很低,很安全了。
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2021-12-30

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女性在孕中期,都要常规进行唐氏筛查检查,有时会提示18三体高风险,意思是这样的胎儿18三体的风险较高,要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说,这种18三体高风险的孩子,只有百分之几的概率,才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低,也要进行羊穿检查,因为一旦漏诊18三体,是非常危险的。18三体的孩子出生后,伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会都是沉重的负担,所以所有孕妇在孕中期,都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水培养胎儿细胞,直接观察染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常,一般要孕中期引产,放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法,比较常用的方法包括无创DNA检测,以及普通生化唐筛。目前临床上,三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查,而三十五岁以后的女性,多建议直接行无创DNA检测,而对于四十岁以上的女性,多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段,如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险,要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常,一般要孕中期,孕二十八周之前引产。
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唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加。大部分确诊检查会提示阴性,属于正常胎儿。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体,一般要孕中期引产,终止妊娠。21三体胎儿如果出生,会伴有明显的智力障碍和运动障碍。在孕中期要通过各种筛查手段,尽量将21三体筛查出来,以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛,以及孕中期特异的无创DNA检测。无论哪种方法,只要提示高风险,都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
无创DNA检查结果是低风险是什么意思
无创DNA的检查,是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查,是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值,去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对,检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示,就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险,一般是在低危人群,比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下,没有严重合并症、并发症,没有不良孕产史的人群,所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率,但不是百分之百没有。
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小儿唐氏综合征能自愈吗
小儿唐氏综合征无法自愈,可通过正确治疗,缓解症状,当幼儿患唐氏综合征后,需避免感染,进行简单运动训练,提高患儿自理能力。
小儿唐氏综合征的早期症状有哪些
唐氏综合征早期患儿面容较怪异,眼睛间距较宽,且四肢较短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及发育延缓等并发症。
小儿唐氏综合征的好发人群有哪些
唐氏综合征患儿和父母双方健康情况有关,年纪较大女性易生出唐氏综合征宝宝。异常妊娠者再次生育易生出不健康宝宝,尽量做好产前检查。
什么是唐氏综合症
所谓的唐氏综合征,指的是体内的第21对染色体出现了异常的情况,属于一种先天性染色体疾病,会导致患儿出现一些诸如智力发育障碍以及生长迟缓,还有面部表情呆滞以及多种畸形等等严重后果,目前依然还没有比较好的治疗方法。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型,是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的,没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查,来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A,及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等,把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁,国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查,不建议进行唐氏筛查的检测。
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唐氏筛查高风险是怎么引起的
染色体突变以及孕周信息错误是引起唐氏筛查结果高风险的主要原因。唐筛高风险是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。一、染色体随机突变导致胎儿患21三体综合征引起唐筛高风险。目前医学上认为染色体突变可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体。二、唐筛输入信息错误也会导致结果出现高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果呈高风险。
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唐氏筛查多少钱
唐氏筛查价格不是很贵,只是抽静脉血进行检查,一般公立医院做唐氏筛查在200元左右。但是在私立医院,可能价格要贵一些。价格还与地区有关,比如在市级或省级医院可能会贵一些,而在县级医院相对来说会便宜些。唐氏筛查虽然只是抽血检查,但是价格相对来说也较为合理,因为在做唐氏筛查前医生都要向孕妇进一步核对孕周,确定孕妇的身高、体重,了解孕妇有无代谢性或遗传性疾病等,这个价钱应该比较合理,一般人都是可以接受的。目前,唐氏筛查已经成为国家免费检查的项目,只要你已经建档,在自己户口所在地或者配偶户口所在地的片区内的妇幼医院做唐氏筛查是免费的,唐氏筛查和无创DNA可以免费检查一种。