视网膜色素变性有遗传吗
发布时间：2020-09-2769571次收听
语音内容：
视网膜色素变性这种疾病是具有遗传性的。属于遗传性眼病。该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传，还有1/3为散发，目前已知84个基因突变，可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关，至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。
与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。因此对于视网膜色素变性的患者，应进行家族筛查及产前诊断。
与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。因此对于视网膜色素变性的患者，应进行家族筛查及产前诊断。
分享到微信朋友圈
×打开微信，点击底部的“发现”，
使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。
相关推荐
视网膜色素变性怎么恢复视力
视网膜色素变性在生活中出现的几率非常的高，一旦在出现之后也会有着严重的后果，所以也一定要积极的接受治疗，目前比较常见的方法就是手术治疗，如果病人打算手术治疗，在手术治疗之后，到底多久才能够有效的恢复呢？首先也就需要了解视网膜色素变性多久能恢复？视网膜变性之后，如果选择手术治疗，一般在三个月内就会逐渐的恢复，而在这个阶段千万不要做大力的运动，也不应该过于的颠簸，否则的话可能就会影响到手术的恢复。所以在选择治疗之后，就应该多注意日常的生活护理，这些也是非常关键的，在选择正确的护理之后，就能够有效促进恢复，并不需要等待过程的时间，但是每一个人的体质并不相同，所以恢复的时间也会有一定的差异性。视网膜色素变性的出现，首先就应该选择多补充维生素，比如可以选择多补充鸡蛋黄，多补充人造黄油，又或者是多补充牛乳，在这些食物中都会含有丰富的维生素a。胡萝卜中其实也会含有丰富的维生素，所以对于视网膜色素变性的人来说，在接受手术之后一定要多吃，能够有效促进恢复。如果体内严重缺乏维生素a，自然就会导致眼睛的适应能力没有办法提升，甚至还可能会出现夜盲症，也会导致根本就没有办法看得见东西，所以为了有效避免人的角膜干燥，首先就应该选择多补充。
视网膜色素变性双眼模糊怎么办
视网膜色素变性患者早期表现为夜盲，症状随着年龄的增长而加重。多吃维生素A，预防夜盲症。视网膜色素变性这一问题比较棘手，是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性，进行性视网膜变性。部分患者视网膜色素变性这一问题比较棘手，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性这一问题比较棘手，为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性这一问题比较棘手，多见于男性。选择异体组织埋藏术治疗视网膜色素变性这一问题比较棘手，和其他性质的视网膜色素变性这一问题比较棘手，疾病取得了比较满意的疗效，达到改善视网膜和脉络膜血循环的目的，使视力提高，视野扩大，避免了破坏自身组织的弊病。最终可导致失明。该病要注意避光，平时可戴太阳镜。避免精神和肉体的过度紧张，适量服用营养素及抗氧化剂如维生素A维生素E等，延缓本病。
视网膜色素变性怎样确诊
当患者出现按实力差周边视野缺损眼底视网膜中周部变性和视网膜电图出现变化，就可以进行诊断。视网膜色素变性患者的症状初始为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲中心视力通常可保留数十年。视网膜电图：在眼睛上贴一金箔条或一个特殊的隐形眼镜作为电极，测量视网膜对闪光的反应。早期即可出现异常，视杆细胞通常比视锥细胞受累，更早更严重。最终ERG表现为熄灭状态。眼底早期可正常根据病情进展病变，早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管变细，随着病情进展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。
视网膜色素变性严重吗
视网膜色素变性属于遗传性眼病，目前尚无有效方法治愈，患者最终会失明，所以该种疾病是非常严重的。视网膜色素变性初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。中心视力通常可保留数十年。视网膜色素变性的进行性夜盲症，是因为视杆细胞最先受累，因此首先会出现夜盲症的表现。如在黑暗中被物体绊倒。症状呈进行性加重，进行性周边视野缺损。后期出现看颜色有困难和畏光症，大多数40岁之前中心视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。
视网膜色素变性如何确诊
视网膜色素变性的确诊首先就应该进行眼睛的检查，另外也应该进行视野的检查，又或者是视觉电生理检查等等，这些都是目前医学上比较常见的，通过检查就能够有效的确定是否出现异常，也可以获得针对性的治疗，不会出现更多的问题。
视网膜色素变性吃什么药
视网膜色素变性可以选择钙通道阻滞剂，抗氧化剂，维生素，又或者是药物分子伴侣，到底选择哪一种药物，肯定是要结合病情，如果胡乱的去做出选择肯定会产生后遗症，但是如果能够选择正确的方法，马上就可以达到控制病情的作用。
视网膜色素变性有什么表现
视网膜色素变性的患者还有夜盲，视野缩小，眼底出现病变，或者是其他症状等。不同的患者有不同的表现，而且这些临床表现会随着患者的发病时间延长而逐渐加重，最后还有可能导致视力严重下降，影响患者的正常生活质量。
视网膜色素变性是怎么引起的
视网膜色素变性的出现有很多原因，多是遗传因素，少部分是其他因素，它的发病率比较低，但是会造成比较严重的影响，因此在出现这样疾病的早期就要接受治疗，可以帮助减少疾病的出现，降低对视力的伤害。
视网膜色素变性是什么病
视网膜色素变性属于比较常见的眼部疾病，对患者的影响很大，在早期会出现进行性夜盲等情况，还有就是在暗光时很行动，视野出现改变等等，这类疾病有遗传性，最好不要和这类患者结婚。
03:13
先天性视网膜色素变性能治好吗
先天性视网膜色素变性是一种遗传性疾病，发病率大概是1/5000到1/4000，男女之间没有明显的性别比例差别。到目前为止，它的治疗方法，像中医、中药、针灸，还有手术治疗，营养神经、扩张血管、改善微循环药等。但是不管是哪一种治疗方法，目前都不能治愈视网膜色素变性。经过中医、中药、针灸、营养神经、扩展血管治疗措施以后，意义就在于延缓视网膜色素变性的病情进展，推迟失明可能性。在视网膜色素变性的中医中药治疗措施里面，常规是采取中医的辨证论治，就是中药的口服，还有一些活血化瘀的中成药，以及一些明目的中成药。
02:06
视网膜色素变性怎么查
临床上一般是通过裂隙灯和眼底镜，观察患者眼底是否出现视乳头蜡黄色的改变和视网膜的动静脉血管变细，视网膜出现非常典型的骨细胞一样的色素沉着等，这是典型的视网膜色素变性的眼底表现。临床上的视网膜电图，也就是ERG检查，视网膜色素变性患者的视网膜电图可以出现熄灭，AB波明显下降甚至完全成一条直线。另外，医生一般还会检查患者的视野因为视野会逐渐的缩小最终甚至变成管状，而到视野的完全缺失、没有光。所以视野也是监测视网膜色素变性的一个非常主要的检查手段。
02:03
视网膜色素变性的治疗
视网膜色素变性的治疗，一般没有特别好的方法，可以接受基因治疗，不过比较难以应用，所以一般接受中医治疗。视网膜色素变性目前没有特别好的治疗方法，有一些基因性的治疗，但是在临床应用比较困难，因此眼科医生多采用中医治疗。中医治疗对于视网膜色素变性并不能完全阻断视网膜色素变性病情的发展，但是可以改善患者视网膜的血液循环和视网膜的功能。然而随着时间延长，患者在视力下降的时候还需要再给予这种治疗。患者一年一到两次使用针灸或者与一些改善循环的药配合进行综合性治疗。在半年或者一年后根据病人视力下降和视野损害的速度与程度，然后再选择是否二次治疗，因此中医治疗基本上是以维持为主。
视网膜色素变性手术后怎么护理
视网膜色素变性是一种影响视网膜、引起视网膜功能退化的一种遗传性眼睛疾病。视网膜手术后三个月之内，建议患者不做特别用力的活动或颠簸，另外也应避免泡桑拿浴，血管具有热胀冷缩的功能，稍有不慎就会加重眼底出血。
02:49
视网膜色素变性做什么检查
视网膜色素变性最敏锐的检查方式是视网膜电图，即FERG。另一种检查是电脑视野，电脑视野可以非常客观的了解患者的视野范围，周边视野和中心视野缺损的程度。另外还有一项检查是彩色眼底照相，能很直观的知道患者眼底和正常人的眼底相比的损害程度及骨细胞堆积程度。其他检查，有一项非常重要，就是视觉诱发电位。视觉诱发电位是在后枕部接电极，是了解黄斑和视神经传导通路在大脑里走行的这段功能，如果视网膜色素变性，在早期阶段只是FERG熄灭，周边视野缺损，但是视觉诱发电位的p100波，还能记录到一定波形。如果在这种情况下，接受相应治疗，疾病还是能够得到控制和有效改善。为慎重起见，看有没有合并症，常规测患者的眼压，还有眼B超，看有没有其他并发症，视网膜色素变性的主要检查就是以上这些。
02:26
视网膜色素变性患者饮食上需要注意什么
视网膜色素变性患者饮食上多吃一些绿色的蔬菜，如西兰花、油麦菜等含有叶黄素之类的营养物质，叶黄素是黄斑区视色素合成必需的物质基础。视网膜需要的营养物质应是全方位补充，糖、脂肪、蛋白质等，而不是单一哪一两种所能解决的。
