丙酮酸激酶缺乏症是什么病

关键词: #缺乏
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丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血,由红细胞内丙酮酸激酶基因突变导致能量代谢障碍,引发红细胞过早破坏。治疗需根据贫血程度选择输血、脾切除或骨髓移植。
1. 遗传因素
该病属于常染色体隐性遗传,PKLR基因突变是主要病因。父母携带者生育时,子女有25%概率患病。基因检测可确诊,孕前筛查能有效预防。
2. 病理机制
红细胞缺乏丙酮酸激酶时,糖酵解途径受阻,ATP生成不足。细胞膜钠泵功能障碍导致细胞内钙离子蓄积,最终使红细胞在脾脏被提前破坏,引发慢性溶血。
3. 临床表现
新生儿期可能出现重度黄疸,成人表现为面色苍白、乏力等贫血症状。长期溶血会导致胆结石、脾肿大,严重者出现再生障碍危象。外周血涂片可见棘红细胞。
4. 治疗方案
输血治疗适用于血红蛋白低于80g/L的重症患者,需注意铁过载风险。脾切除术能减少红细胞破坏,有效率约60%。异基因造血干细胞移植是根治手段,适合儿童患者。
5. 日常管理
避免剧烈运动减少耗氧需求,每日饮水量保持2000ml以上。膳食补充叶酸(400μg/日)和维生素E,限制高铁食物摄入。每3个月监测网织红细胞计数和血清铁蛋白。
丙酮酸激酶缺乏症需终身管理,患者应携带医疗警示卡。规范治疗下多数患者可维持正常生活,育龄夫妇建议进行遗传咨询。定期监测胆红素和超声检查能早期发现胆结石并发症。