镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗

镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于第11号染色体短臂上。该病主要由血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代的基因突变引起，携带者需父母双方均传递异常基因才会发病。

1、遗传机制：

患者需继承来自父母双方各一个异常血红蛋白S基因才会发病。若仅继承一个异常基因则为携带者，通常不表现严重症状，但可能将异常基因遗传给后代。这种遗传模式符合孟德尔常染色体隐性遗传规律。

2、基因变异：

HBB基因发生单核苷酸突变导致β珠蛋白链第6位氨基酸改变，异常血红蛋白在缺氧条件下形成聚合物，使红细胞扭曲成镰刀状。这种变异红细胞易破裂造成溶血，同时会阻塞微血管引发组织缺血。

3、携带者筛查：

通过血红蛋白电泳可检测血红蛋白S携带状态，基因检测能明确HBB基因突变类型。对于有家族史或高风险人群，孕前遗传咨询和产前诊断有助于评估后代患病风险。

4、临床表现：

患者多在婴幼儿期出现贫血、黄疸及脾肿大，可反复发生血管阻塞危象，表现为剧烈疼痛、急性胸综合征或卒中。长期并发症包括慢性肾功能损害、肺动脉高压及视网膜病变等。

5、治疗原则：

目前主要采用羟基脲促进胎儿血红蛋白合成，造血干细胞移植是唯一根治手段。支持治疗包括镇痛管理、输血疗法及预防性抗生素使用，需终身监测器官功能并接种肺炎球菌等疫苗。

患者日常需保持充足水分摄入避免脱水，适度有氧运动但避免剧烈活动，注意保暖防止血管痉挛。饮食应保证足够叶酸和铁元素，避免高海拔旅行及极端温度环境。定期进行眼科、心脏和肾功能检查，建立完善的疼痛管理方案，出现发热或突发疼痛需立即就医。建议携带者进行遗传咨询，通过新生儿筛查实现早期诊断和干预。