马凡氏综合征是一种什么疾病

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响骨骼、心血管系统和眼部,典型特征包括肢体细长、脊柱侧弯、主动脉扩张等。该病由FBN1基因突变导致,可引起主动脉夹层、晶状体脱位等严重并发症。
马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病,约75%患者有家族史。FBN1基因编码的原纤维蛋白-1异常会导致结缔组织弹性纤维结构缺陷,使血管壁、韧带等组织强度下降。基因检测可明确诊断,患者子女有50%遗传概率。
患者表现为特征性体型改变,包括蜘蛛指(趾)、身高超常、鸡胸或漏斗胸。脊柱侧弯发生率高达60%,可能压迫心肺。需定期进行骨密度监测,严重骨骼畸形需矫形手术干预。
主动脉根部扩张是最危险的并发症,易引发主动脉夹层破裂。二尖瓣脱垂、心律失常也较常见。建议每6-12个月进行心脏超声检查,β受体阻滞剂可延缓主动脉扩张进展。
晶状体脱位见于80%患者,多呈向上半脱位。还可能合并高度近视、视网膜剥离等。需避免剧烈运动以防外伤,严重晶状体脱位需手术置换人工晶体。
部分患者出现自发性气胸、硬脊膜膨出等。肺部发育异常可导致肺气肿,硬脊膜扩张可能引起腰痛。需避免对抗性运动,建议进行游泳等低冲击锻炼。
马凡氏综合征患者应建立长期随访计划,严格控制血压避免剧烈运动。饮食需保证充足蛋白质和维生素C以促进胶原合成,推荐摄入鱼类、蛋类及深色蔬菜。可进行太极拳等柔和中低强度运动,避免篮球、举重等爆发性项目。妊娠期需心血管专科评估,主动脉直径超过45毫米者禁止自然分娩。