a地贫hbh病是什么意思

血液内科编辑 医学科普人
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a地贫hbh病是α地中海贫血合并血红蛋白H病的简称,属于遗传性溶血性贫血,主要由α珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白合成障碍引起。

1、遗传缺陷:

该病源于16号染色体上α珠蛋白基因缺失或点突变,导致α链合成不足。当缺失3个α基因时,过剩的β链会聚合形成血红蛋白H,引发慢性溶血。父母若为携带者,子女有25%概率患病。

2、溶血表现:

血红蛋白H不稳定易沉淀形成包涵体,造成红细胞膜损伤。患者会出现黄疸、脾肿大、乏力等溶血症状,感染或氧化应激可能诱发急性溶血危象。

3、贫血特征:

典型表现为小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可见血红蛋白H带。重症患者血红蛋白常低于80g/L,需定期输血维持,长期输血可能导致铁过载。

4、基因诊断:

通过基因检测可明确α珠蛋白基因缺失类型,常见东南亚型(--SEA)、右侧缺失型(-α3.7)等。产前基因筛查能有效阻断致病基因传递。

5、治疗原则:

轻症以补充叶酸和避免氧化剂为主,中重度需规律输血联合去铁治疗。脾功能亢进者可行脾切除术,异基因造血干细胞移植是根治手段。

患者应避免剧烈运动及氧化性药物,每日保证150克优质蛋白质摄入,如鱼肉、豆制品等。建议每季度检测铁蛋白,适量补充维生素E和锌。育龄夫妇需进行基因检测咨询,妊娠期需加强胎儿超声监测和血红蛋白水平跟踪。

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