地贫是什么病

Question

我家宝宝总是贫血和黄疸，身高和体重都不达标，医生说他得了地中海贫血，我想知道地中海贫血究竟是什么病？

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型、β型、中间型和重型，临床表现从无症状到严重贫血不等。

1、遗传因素

由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，父母携带致病基因可能遗传给子女。建议高风险家庭进行基因检测，孕期可通过羊水穿刺筛查。

2、贫血症状

表现为面色苍白、乏力、发育迟缓，重型患者可能出现肝脾肿大。轻度贫血可通过膳食补充叶酸，中重度需定期输血配合祛铁治疗。

3、并发症风险

长期输血可能导致铁过载损伤心脏、肝脏，需使用祛铁胺或地拉罗司进行祛铁治疗。部分患者会出现骨骼畸形、内分泌紊乱等继发损害。

4、治疗手段

造血干细胞移植是唯一治愈方法，适用于配型成功的重型患者。基因治疗尚处于临床试验阶段，需严格评估适应症。

患者应避免剧烈运动，适量补充维生素E和叶酸，定期监测血清铁蛋白，育龄夫妇建议接受遗传咨询和产前诊断。