小儿地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是维持患儿血红蛋白水平的主要手段。中重型患儿需每2-4周输注一次,维持血红蛋白在90-100g/L以上。长期输血可能导致铁过载,需同步监测血清铁蛋白。输血治疗能有效改善贫血症状,预防骨骼畸形等并发症

2、祛铁治疗

长期输血患儿需使用铁螯合剂促进铁排泄。常用药物包括去铁胺注射液和地拉罗司分散片,通过结合体内游离铁经尿液或胆汁排出。治疗期间需定期监测肝功能、视力及听力,过量祛铁可能造成生长发育迟缓。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前唯一根治手段,适用于配型相合的严重型患儿。移植前需进行强化免疫抑制治疗,术后存在移植物抗宿主病风险。最佳移植年龄为2-6岁,成功率与供体匹配度密切相关。

4、基因治疗

通过病毒载体将正常珠蛋白基因导入自体造血干细胞,适用于无合适供体的患儿。目前已有β地中海贫血基因治疗药物获批,但存在基因编辑脱靶风险。治疗前需评估基因突变类型,治疗后需长期随访嵌合率。

地中海贫血患儿日常需保证高蛋白、高维生素饮食,适量补充叶酸和维生素E。避免剧烈运动及感染,每3个月监测生长发育指标。家长应学习贫血危象识别方法,携带疾病说明卡以备应急输血。定期复查铁代谢、心脏及内分泌功能,早期干预并发症。基因检测可指导生育规划,产前诊断能预防重型患儿出生。

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