怎么治疗小儿β地中海贫血

Question

怎么治疗小儿β地中海贫血

Answer 1

小儿β地中海贫血可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。该病主要由基因突变导致血红蛋白合成障碍引起，临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状，需监测血清铁蛋白水平预防铁过载。中重度患儿每2-4周需输血1次，维持血红蛋白在90-100g/L。

2、铁螯合剂

长期输血会导致铁沉积，需使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。家长需定期带孩子检测肝功能、心电图，观察药物不良反应。

3、干细胞移植

配型成功的异基因造血干细胞移植可根治疾病，适用于重型患儿。移植前需评估脏器功能，移植后需预防排斥反应和感染。

4、基因治疗

通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷，目前处于临床试验阶段。家长可关注权威医疗机构的最新治疗进展。

患儿日常需保证高蛋白、高维生素饮食，避免剧烈运动，定期随访血常规和铁代谢指标。家长应学习疾病管理知识，配合医生制定个体化治疗方案。