糖原累积病的症状有哪些？

糖原累积病主要表现为生长发育迟缓、低血糖、肝肿大、肌无力、酮症酸中毒等症状。糖原累积病是一组由糖原代谢酶缺陷引起的遗传代谢性疾病，根据酶缺陷类型可分为多种亚型，症状表现与受累器官有关。

1、生长发育迟缓

糖原累积病患者由于糖原分解障碍导致能量供应不足，影响正常生长发育。婴幼儿期即可出现身高体重低于同龄人，骨骼发育延迟。部分患者伴随智力发育迟缓，需通过生长激素检测和骨龄评估明确诊断。治疗需在医生指导下进行营养支持和激素替代治疗。

2、低血糖

空腹状态下易发生严重低血糖，表现为出汗、颤抖、意识模糊甚至抽搐。肝脏型糖原累积病患儿常在夜间或晨起出现低血糖发作。需通过频繁喂养或生玉米淀粉维持血糖稳定。严重低血糖发作时可使用葡萄糖注射液急救。

3、肝肿大

肝脏是糖原主要储存器官，酶缺陷导致糖原异常堆积使肝脏显著增大。触诊可见肋缘下肝脏超过正常范围，可能伴随转氨酶轻度升高。需通过肝脏B超和肝活检确诊，避免误诊为肝炎。部分类型随年龄增长肝肿大可能自行缓解。

4、肌无力

肌肉型糖原累积病特征性表现为运动后肌肉酸痛无力，严重时出现肌红蛋白尿。症状常在剧烈运动或长时间活动后加重，休息后缓解。需避免剧烈运动，进行适度康复训练。急性发作时可使用碳酸氢钠片碱化尿液。

5、酮症酸中毒

长期能量代谢障碍导致脂肪分解增加，产生大量酮体引发代谢性酸中毒。表现为呼吸深快、恶心呕吐、脱水甚至昏迷。需紧急静脉补液纠正酸中毒，监测血气分析和酮体水平。平时应保持规律饮食，避免长时间空腹。

糖原累积病患者需终身管理，建议采用高蛋白、低碳水化合物饮食，少量多餐维持血糖稳定。定期监测生长发育指标和代谢指标，避免剧烈运动和长时间禁食。出现急性代谢危象需立即就医，在专业代谢病医生指导下制定个体化治疗方案。携带者筛查和产前诊断有助于预防疾病遗传。