什么是糖原累积病

Question

什么是糖原累积病

Answer 1

糖原贮积病是先天性酶缺陷所致的糖原代谢障碍的一种，常属于常染色体隐性遗传、发病原因和种族。患者出生时发病，主要以肝脏发病为主，但患者出生后有肝脏肿大，新生儿肝肿大并不明显，1岁左右的患者肝肿胀，占据整个腹腔。也会出现低血糖、发育延迟和酮症酸中毒等表现。