糖原累积病表现有什么

Question

糖原累积病表现有什么

Answer 1

糖原累积病的表现主要包括肝肿大、低血糖、肌无力、生长发育迟缓，疾病按严重程度可分为代谢紊乱型、肌病型、肝型及全身型。

1. 肝肿大

肝脏因糖原异常沉积导致体积增大，触诊可发现右上腹包块，可能伴随转氨酶轻度升高。

2. 低血糖

空腹状态下易出现冷汗、颤抖等低血糖反应，与肝脏无法正常分解糖原供能有关，婴幼儿喂养间隔过长时尤为明显。

3. 肌无力

肌肉型患者运动后易疲劳酸痛，严重者出现横纹肌溶解，与肌肉组织糖原代谢障碍导致能量供应不足相关。

4. 发育迟缓

儿童患者身高体重增长落后于同龄人，部分伴随酮症酸中毒，长期代谢异常影响营养吸收利用。

建议定期监测血糖及肝肾功能，采用高蛋白低碳水化合物饮食，避免剧烈运动诱发肌溶解，需遗传咨询指导生育。