先天性脊柱侧弯畸形是什么

先天性脊柱侧弯畸形是指胎儿在母体发育过程中因脊柱椎体结构异常导致的脊柱三维畸形,属于出生缺陷疾病。主要与椎体形成障碍、分节不良等胚胎发育异常有关,可能伴随肋骨畸形、脊髓异常等并发症。
椎体形成障碍是先天性脊柱侧弯畸形的常见原因,表现为半椎体、楔形椎等椎体结构缺陷。这类畸形会导致脊柱受力不均,逐渐形成侧弯。早期可通过支具矫正,严重者需行半椎体切除术或脊柱融合术。伴随背部不对称隆起、肩胛骨突出等症状时,需警惕神经功能受损风险。
椎体分节不良指相邻椎体未完全分离形成的骨性连接,如阻滞椎。这种异常会限制脊柱正常生长,造成进行性侧弯。轻度患者可通过物理治疗改善,重度患者可能需要生长棒技术或垂直可扩展假体钛肋手术。部分患者合并呼吸困难、骨盆倾斜等表现。
混合型畸形同时存在椎体形成障碍和分节不良,脊柱畸形进展更快。此类患者需定期进行脊柱全长X线检查监测Cobb角变化。治疗上常采用支具联合手术干预,如后路脊柱矫形术。可能伴随下肢不等长、步态异常等运动系统并发症。
约两成病例与遗传相关,如HOXD10、TBX6等基因突变。有家族史者妊娠期需加强超声筛查。新生儿期可通过皮肤凹陷、毛发斑等体征初步判断,确诊需依靠MRI检查。此类患者易合并先天性心脏病、泌尿系统畸形等。
妊娠早期接触辐射、病毒感染或服用致畸药物可能干扰脊柱发育。孕妇糖尿病、叶酸缺乏也会增加风险。产前超声发现脊柱异常者,出生后应尽快评估。非进展性轻度侧弯可通过游泳、核心肌群训练等康复手段改善。
先天性脊柱侧弯畸形患者需终身随访,青春期生长高峰时畸形可能快速进展。日常应避免负重运动,睡眠选择硬板床。营养方面注意补充维生素D和钙质,定期进行肺功能评估。出现背痛加重、肢体麻木等症状时需及时复查影像学检查。早期干预有助于减少严重并发症,改善生活质量。