肺囊性纤维化一般是会遗传的,属于常染色体隐性遗传病。

肺囊性纤维化的发生与CFTR基因突变密切相关,该基因位于第7号染色体长臂上,负责编码一种跨膜氯离子通道蛋白。当父母双方均为致病基因携带者时,子女有25%的概率患病,50%的概率成为无症状携带者,25%的概率完全正常。由于患者体内氯离子转运功能异常,导致呼吸道黏液变得极其黏稠,难以通过咳嗽排出,进而引发反复肺部感染、支气管扩张及呼吸衰竭。虽然该病主要累及呼吸系统,但也可影响胰腺、肝脏和生殖系统,造成消化吸收障碍或不育等问题。目前尚无根治方法,治疗重点在于控制感染、改善通气功能和营养支持,建议有家族史的人群进行遗传咨询和基因检测,以便早期干预和管理病情。
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