β地中海贫血的基因异常与贫血的重要关系

红细胞血红蛋白由两种肽链组成，α肽链和β肽链。上海瑞金医院儿童内科李卫

在β肽链合成时，由两个基因控制，其中一个来自父亲，另一个来自母亲。

β地中海贫血受β肽链的合成影响。

由于β肽链的合成受到两个基因的控制，如果一个基因或两个基因同时出现异常，则会影响β肽链的合成，出现β地中海贫血。

一般来说，

一个基因异常，在血常规检查中，受影响者大部分出现红细胞数，血红蛋白量下降，往往呈轻度贫血，但极其中度贫血的另一个血红蛋白在正常范围内，没有贫血。另外，在血液检查中，大部分受影响者可以看到平均红细胞体积、平均血红蛋白量和平均血红蛋白浓度下降，呈小细胞低色素贫血，但少数只有平均红细胞体积，平均血红蛋白量下降，呈小细胞贫血的极平均红细胞体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度正常

两个基因异常疾病严重。受害者可以看出血红蛋白明显下降，往往是中、严重贫血，极其分别是严重贫血。在血液检查中，大多数患者看到平均红细胞体积、平均红蛋白量和平均红蛋白浓度下降，呈小细胞低色素贫血的个别只有平均红细胞体积，平均红蛋白量下降，呈小细胞贫血。

2个基因受累的患儿，往往在出生3～5个月后即出现贫血，面色可见苍白，如伴有黄疸，面色可白中见黄。一般在2～3岁后可见脾脏增大，在左肋下可触及。由于这些患者贫血往往严重，故需要经常输血。一般建议这些患者通过输血，将血红蛋白保持在90g/L以上，使身体状态更好。

但多次输血后，贫困本身疾病引起的铁在体内增加。必要时，必须去除铁进行治疗。

此类患者目前主张进行干细胞移植治疗。

β地中海贫血基因检测，目前可在多家医疗机构进行。