首页 > 疾病科普 > 外科 > 普外科

Klippel-Trenaunay 综合征的症状是什么,Klippel-Trenaunay 综合征如何治疗?

普外科编辑
243次浏览

关键词: #症状

Klippel-Trenaunay 综合征的概述

Klippel-Trenaunay 综合征 (KTS) 是一种罕见的先天性疾病,通常涉及血管、软组织(如皮肤肌肉)、骨骼和淋巴系统的异常发育。这种疾病具有三个特征:称为葡萄酒色斑的红色胎记、软组织和骨骼异常过度生长以及静脉畸形,如静脉曲张

KTS 也称为 Klippel-Trénaunay-Weber 综合征、血管骨肥大综合征或先天性发育不良性血管病。根据数据,全世界每 10 万人中至少有 1 人受到这种疾病的影响。 KTS 无法治愈,但适当的治疗计划可以帮助控制症状并预防进一步的并发症

Klippel-Trenaunay 综合征的原因

大多数 KTS 病例的发生没有明确的原因。研究表明,遗传学在疾病的发展中起作用。更具体地说,PIK3CA 基因的基因突变会使个体面临更高的风险。这些遗传变化是导致身体组织发育的原因,导致过度生长。

但是,KTS 通常不会遗传。基因突变在出生前早期发育的细胞分裂过程中随机发生。

Klippel-Trenaunay 综合征的症状

KTS 的体征和症状范围从轻微到广泛。一般症状包括ï¼›

许多葡萄酒色斑或其他血管问题,例如皮肤上的黑斑静脉曲张,通常在腿部表面肿胀和扭曲的静脉骨骼和软组织过度生长,可能伴有四肢疼痛

KTS 的其他表现可能包括:

血栓髋关节脱位皮肤感染尿血患肢出血贫血癫痫发作

Klippel-Trenaunay 综合征的诊断

KTS 患者的骨骼和软组织可能过度生长。这最常见于腿部,但也可能影响手臂、面部、头部或内脏。体检可以帮助您的医生寻找这些症状的迹象。在检查期间,您的医生还会询问您的家庭和病史,并寻找肿胀、静脉曲张和葡萄酒色斑的迹象。

其他可能有助于确认疾病的测试包括:

双重超声检查

该测试使用高频声波来创建详细的血管图像。

扫描图

该测试也称为扫描仪摄影。这是一种 X 射线技术,有助于查看骨骼图像并测量其长度。

MRI和磁共振血管造影(MRA)

这些程序有助于区分骨骼、脂肪、肌肉和血管。

CT扫描

CT 扫描会创建身体的 3D 图像,有助于寻找静脉中的血块。

造影剂静脉造影

该程序包括将染料注入静脉并拍摄 X 光片,以显示异常的静脉、阻塞或血栓。

Klippel-Trenaunay 综合征的治疗方法

可以选择以帮助减轻症状和预防并发症的治疗方案包括:

物理疗法

适当的按摩、按压和肢体运动可能有助于缓解手臂或腿部的淋巴水肿和血管肿胀。

手术

在某些情况下,手术切除或重建受影响的静脉、切除多余的组织以及矫正骨骼的过度生长可能是有益的。

药物

早期研究表明,一种名为西罗莫司(Rapamune)的药物可能有助于治疗有症状的复杂血管畸形,但它可能具有显着的副作用,需要进行更多的研究。

加压疗法

绷带或弹性衣服缠绕在受影响的四肢上,以帮助防止肿胀、静脉曲张和皮肤溃疡问题。

骨骺固定术

该手术可有效阻止下肢过长。

激光治疗

这个过程是为了减轻葡萄酒色斑和治疗皮肤上的早期气泡。

激光或射频消融静脉

该程序是微创的,可用于关闭异常静脉。

硬化疗法

在此过程中,将溶液注入静脉,从而形成有助于闭合静脉的疤痕组织。


延伸阅读

点击加载更多

相关问答 头条推荐

最新推荐

怎样判断双眼内斜视 骨结核有多发关节痛的吗 自闭症是不是傻子的一种 早期胃癌检查方法 脚底板骨折用不用做手术 大便出血无痔疮肛裂 股骨骨折后走路膝关节痛 耳朵往前按的话会骨折吗 股骨骨折治疗后膝关节痛 骨结核手术后全身关节痛 鼻中隔软骨骨折什么症状 颈椎骨质增生拍片有阴影 骨质疏松髋关节痛怎么办 心脏病多久复查一次 骨质疏松全身关节痛僵硬 眶下壁骨折怎么保守治疗 眼眶有侧壁骨折怎么治疗 骨质疏松手术后髋关节痛 骨质疏松引起手指关节痛 骨肿瘤和骨癌有什么区别 增生性贫血骨髓活组织象 自闭症少年成长记读后感 左足第5跖骨基底部骨折 自闭症如何发拼音l的音 骨质疏松肩关节痛怎么办 扁桃体淋巴瘤是良性吗 良性淋巴瘤的症状有哪些 产后可以吃减肥药减肥吗? BURKITT淋巴瘤的病因是什么 会病变吗 艾滋病患者护理注意事项 宝宝半夜咳嗽怎么止咳 舒肝颗粒来月经的时候可以吃吗?舒肝颗粒有什么副作用? 食母生片适用于孕妇的吗 食母生片的主要事项是什么 胃苏颗粒的功效是什么 胃苏颗粒的主要成分 溶菌酶肠溶片的说明书有什么 溶菌酶肠溶片的不良反应有哪些 参苓白术胶囊适合孕妇使用吗 参苓白术胶囊的禁忌有哪些 枫蓼肠胃康颗粒寒性还是温性 枫蓼肠胃康颗粒的主要成分 暖胃舒乐片规格有哪些 暖胃舒乐片的价格有什么不同 维U颠茄铝胶囊的用药注意事项是什么 维U颠茄铝胶囊的疗效怎么样 复方双花片的功效与作用是什么 复方双花片的用法及用量 复方曲安奈德乳膏副作用大吗 怎么预防复方曲安奈德乳膏的副作用