肾小管疾病是什么？

肾小管疾病是指肾小管结构或功能异常导致的一类肾脏疾病，主要包括肾小管酸中毒、范可尼综合征、肾性尿崩症等类型。肾小管疾病可能由遗传因素、药物损伤、代谢异常、自身免疫疾病等因素引起，通常表现为多尿、电解质紊乱、生长发育迟缓等症状。

1、肾小管酸中毒

肾小管酸中毒是由于肾小管酸化功能障碍导致的酸碱平衡紊乱。可能与遗传性缺陷、自身免疫性疾病、慢性肾病等因素有关，常伴随低钾血症、骨质疏松、肾结石等症状。治疗需根据类型选择枸橼酸钾颗粒、碳酸氢钠片等药物纠正酸中毒，严重时需静脉补液。

2、范可尼综合征

范可尼综合征是近端肾小管多重重吸收障碍疾病。可由胱氨酸贮积症、重金属中毒、多发性骨髓瘤等引起，典型表现为氨基酸尿、糖尿、低磷血症。需使用磷酸盐合剂、维生素D滴剂补充丢失物质，针对原发病使用硫普罗宁片等药物。

3、肾性尿崩症

肾性尿崩症因肾小管对抗利尿激素不敏感导致尿液浓缩障碍。遗传性病因包括AVPR2基因突变，获得性病因常见于锂盐中毒、梗阻性肾病。主要症状为极度口渴和大量低比重尿。治疗可选用氢氯噻嗪片、吲哚美辛栓等药物，需严格控制水分摄入。

4、药物性肾小管损伤

氨基糖苷类抗生素、化疗药物等肾毒性物质可直接损伤肾小管上皮细胞。临床可见尿NAG酶升高、肾性糖尿等表现。需立即停用肾毒性药物，必要时使用还原型谷胱甘肽注射液保护肾功能，维持水电解质平衡。

5、遗传性低磷血症

X连锁低磷血症是常见的遗传性肾小管疾病，因PHEX基因突变导致磷重吸收障碍。表现为佝偻病样骨骼畸形、牙齿发育异常。治疗需长期服用磷酸盐口服溶液联合骨化三醇软胶囊，定期监测血磷水平。

肾小管疾病患者需保持每日2000-3000毫升水分摄入，避免高盐高蛋白饮食，限制咖啡因和酒精。建议定期检测尿常规、血电解质及肾功能指标，出现乏力、恶心等症状及时就医。冬季注意保暖预防感染，避免使用非甾体抗炎药等肾毒性药物。儿童患者家长需密切监测生长发育曲线，保证营养均衡。