苯丙酮尿症的确诊依据 病情分析

苯丙酮尿症是先天性的一种疾病，这种疾病的发生就是因为近亲结婚造成的。目前我们pkd患儿中百分之80基因突变已经明确，这对于每个家庭无非都是一种不愿意接受的事实，但只要我们了解病症后就可以尽量避免。

苯丙酮尿症最开始表现为血中苯丙酮氨酸浓度升高，所以一般苯丙酮氨酸浓度超过3的120mmol，就断定为阳性，接着在做进一步的判断。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸的比值，可降低假阳性率或假阴性率。由于四氢生育喋吟缺乏可在尿液中的喋吟谱反应出来，故检测尿液中喋吟谱，有助于pku分型。还有就是部分患儿四氢生育地ོ◽吟缺乏是由于二氢生物喋还原性缺乏引起的，故测定血红细胞二氢喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏。

苯丙酮尿症主要临床表现有：1.生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。3.皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。4.其他：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味。

苯丙酮尿症最早的时候提出是可以治疗传染性性病毒的，所以这个要早期早早的接受治疗，可以使得患儿免儿搜到身体不真常的损伤，要好好的接受治疗，才可能尽早恢复健康。