脆性x基因检测是查什么

脆性x基因检测是通过抽取孕妇的静脉血，做基因检测，判断胎儿是否有染色体隐形遗传病。

脆性x染色体综合征是一种染色体方面的疾病，脆性x综合征也就是脆性x染色体综合征，其临床表现有典型的一些症状，比如智力低下，智力低下在男性中占有80%以上。女性表现为轻度智力障碍、学习困难、或者智商正常，但是患者的计算能力差、抽象思维及推理能力方面均有缺陷。

在语言方面有障碍也是一个特征，表现为语言的表达能力发育严重的迟缓、学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单调、模仿语言、持续语言。

脆性x综合症是由于在人体内x染色体的形成过程中的突变所导致引起患者智力障碍。在x染色体的一段DNA由于遗传的关系，有时会发生改变，一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。

如果这两种改变的程度较小，患者在临床表现方面可以没有特殊的症状，或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能会出现脆性x综合症的种种症状。

其主要的原因，在x脆性的部门已经发现了致病的基因FMR-1，它含有（CGG）n三核苷酸重复序列，相邻的Cpg岛未被甲基化即前突变或相邻的Cpg岛也被甲基化即全突变，这是其主要的发病原因。

在预防方面，一般通常是对于脆性x染色体阳性者，应该进行家系的调查，发现杂合子并进行遗传咨询和产前的诊断。高危孕妇脆性x染色体综合征的预防，也可以做产前的检查，发现脆性x染色体阳性的男性胎儿，应终止妊娠。