fabry病要怎么治疗?可以治好吗

医颗葡萄 编辑
博禾医生 | 肾内科
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FABRY病通常指的是法布瑞氏症,法布瑞氏症一般需要对症治疗、酵素替治疗、肾脏替代治疗等,不可能治好的。

法布瑞氏症是因X染色体上Xq22出现缺陷的遗传疾病。它主要是因制造α-半乳糖甘酵素的基因发生缺陷,无法代谢的脂质堆积在细胞内的溶小体,进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变等。由于法布瑞氏症是一种遗传性疾病,所以是无法治愈的,是不可能治好的。但是可以对患者进行对症治疗、酶替代治疗以及肾脏替代治疗,具体如下:

1、对症治疗:

比如患者患有法布瑞氏症并伴有脑血管病史,可以在医生的指导下吃阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片、曲克芦丁片等药物。

2、酵素替代治疗:

由于此疾病缺少α-半乳糖甘酵素,所以可以进行注射力甫盖素浓缩注射液、法布瑞冻晶注射剂这两种药物,来有效减少醣脂质堆积于某些器官,有助于改善症状与减缓长期合并症。

3、肾脏替代治疗:

患有法布瑞氏症可出现肾脏方面的病变,所以可以进行肾移植治疗。

还有骨髓治疗,目前临床中只有这四种治疗方式。

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