唐氏综合征的筛查是什么？

唐氏综合征筛查是通过血清学检测和超声检查评估胎儿患病风险的产前检查手段，主要包括早期筛查和中期筛查两种方式。

1、早期筛查

孕11-13周+6天进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度结合孕妇血清PAPP-A和游离β-hCG水平评估风险。NT增厚可能与染色体异常相关，血清标志物异常提示需进一步诊断。该阶段筛查检出率可达85%，假阳性率约5%。

2、中期筛查

孕15-20周进行，检测母血中AFP、游离β-hCG、uE3等指标，结合孕妇年龄计算风险值。三联筛查检出率约70%，四联筛查增加抑制素A检测可将检出率提升至80%。风险截断值通常设为1/270，高于该值需进一步检查。

3、无创DNA检测

孕12周后抽取孕妇外周血，通过高通量测序分析胎儿游离DNA。对21三体检出率超过99%，假阳性率低于0.1%。适用于血清学筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌或高龄孕妇，但费用较高。

4、诊断性检查

筛查高风险孕妇需接受羊膜腔穿刺或绒毛取样等介入性检查。羊水穿刺在孕16-22周进行，通过培养胎儿细胞核型分析确诊，准确率近100%但存在0.5-1%流产风险。绒毛取样在孕11-14周实施，可更早获得结果。

5、超声软指标

除NT外，孕中期超声发现的鼻骨缺失、心室强光点、肠管强回声等软指标可辅助风险评估。单一软指标意义有限，需结合血清学筛查综合判断。部分医疗机构会将这些指标纳入风险计算模型。

建议所有孕妇在孕早期建档时与医生充分沟通筛查方案，35岁以上高龄孕妇可直接考虑无创DNA或诊断性检查。筛查异常结果需遗传咨询医师解读，确诊后应由多学科团队提供后续指导。孕期保持均衡营养，避免接触致畸物，定期产检监测胎儿发育情况。