谁需要产前诊断？

需要产前诊断的人群主要包括高龄孕妇、有遗传病家族史的孕妇、既往生育过异常胎儿的孕妇、孕期接触过致畸因素的孕妇以及孕期检查发现胎儿异常的孕妇。产前诊断有助于早期发现胎儿发育异常或遗传性疾病，为后续干预提供依据。

一、高龄孕妇

35岁以上的高龄孕妇卵子质量下降，胎儿染色体异常概率显著增加。常见风险包括唐氏综合征、18三体综合征等，需通过羊水穿刺或无创DNA检测进行筛查。高龄孕妇还可能伴随妊娠期高血压、糖尿病等并发症，需加强孕期监测。

二、遗传病家族史

夫妻任意一方携带地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病基因，或家族中有先天性心脏病、神经管缺陷等病史时，建议进行基因检测和超声排畸。部分遗传病可通过胚胎植入前遗传学诊断提前干预。

三、异常生育史

既往有反复流产、死胎史，或曾生育过染色体异常、先天性畸形患儿的孕妇，再次妊娠时胎儿异常复发风险较高。需通过绒毛取样、脐带血穿刺等方式明确胎儿状况，必要时进行医学干预。

四、致畸因素暴露

孕早期接触放射线、重金属、有机溶剂等物理化学致畸物，或感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体的孕妇，胎儿器官发育可能受影响。应通过超声检查、TORCH筛查等手段评估胎儿结构发育情况。

五、孕期检查异常

孕中期血清学筛查高风险、超声提示NT增厚、胎儿生长受限、羊水过多/过少等异常情况，均需进一步行产前诊断。部分结构畸形如先天性膈疝、脐膨出等可通过胎儿镜或MRI明确诊断。

建议所有孕妇规范进行孕早期NT检查、孕中期大排畸超声及血清学筛查。确诊胎儿严重畸形或遗传病时，需由产科医生、遗传咨询师等多学科团队评估后制定个体化方案。孕期保持均衡营养，补充叶酸等微量元素，避免接触致畸因素，定期产检有助于及早发现问题。对于高风险孕妇，应在专业医师指导下选择适合的产前诊断方法。