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如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

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如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

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周玮琰
周玮琰 山东省立医院 副主任医师
遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查,包括:pKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现,同时又出现运动、智力倒退,就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。

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三个月宝宝感冒发烧咳嗽可通过物理降温、补充液体、药物治疗、严密观察等方式处理。该症状通常由病毒感染、环境刺激、护理不当、继发感染等原因引起。

一、物理降温

使用温水擦拭宝宝额头与四肢,减少衣物包裹促进散热。体温未超过38.5摄氏度时优先采用物理降温。

二、补充液体

增加母乳或配方奶喂养频次,少量多次补充水分。家长需观察宝宝排尿量防止脱水。

三、药物治疗

细菌感染可能引发持续高热,常伴有咳嗽加重。需在医生指导下使用阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂、小儿氨酚黄那敏颗粒、布洛芬混悬滴剂等药物。

四、严密观察

呼吸道合胞病毒感染易导致呼吸急促,可能伴随鼻翼煽动。家长需监测呼吸频率,发现异常立即就医。

保持室内空气流通,避免带宝宝前往人群密集场所,注意早晚温差变化及时增减衣物。

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