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如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

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如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

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周玮琰
周玮琰 山东省立医院 副主任医师
遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查,包括:pKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现,同时又出现运动、智力倒退,就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。

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推荐 母乳中有流感病毒抗体吗

母乳中含有流感病毒抗体,主要包括分泌型免疫球蛋白A、免疫球蛋白G、免疫球蛋白M等成分,可通过哺乳为婴儿提供被动免疫保护。

1、分泌型IgA

母乳中含量最高的抗体,主要在婴儿肠道形成保护膜,中和流感病毒。建议哺乳期母亲接种流感疫苗以提升抗体水平。

2、免疫球蛋白G

可通过胎盘转移至胎儿,产后继续通过母乳传递。对预防流感继发肺炎等并发症具有保护作用。

3、免疫球蛋白M

急性感染期产生的重要抗体,哺乳期母亲患流感后乳汁中含量显著升高,可帮助婴儿建立早期免疫防御。

4、其他活性物质

母乳还含有乳铁蛋白、溶菌酶等抗病毒成分,与抗体协同作用增强婴儿呼吸道黏膜免疫力。

哺乳期间母亲应保持均衡饮食,适当补充优质蛋白和维生素A,避免自行用药影响乳汁成分,出现发热症状需及时就医评估。

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