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如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

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如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

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周玮琰
周玮琰 山东省立医院 副主任医师
遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查,包括:pKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现,同时又出现运动、智力倒退,就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。

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推荐 宝宝发烧的家庭护理方法

宝宝发烧可通过物理降温、补充水分、调整室温、观察症状等方式进行家庭护理。多数情况下体温未超过38.5摄氏度时无须用药。

1、物理降温:

用温水擦拭宝宝颈部、腋窝、腹股沟等大血管流经部位,避免使用酒精或冰水。家长需每30分钟复测体温。

2、补充水分:

少量多次喂食母乳、配方奶或温水,防止脱水。家长需观察排尿次数和尿液颜色。

3、调整室温:

保持室内温度24-26摄氏度,穿宽松透气的棉质衣物。避免过度包裹导致散热困难。

4、观察症状:

记录发热时间、最高温度及伴随症状。家长需警惕持续高热超过24小时或出现抽搐等情况。

若体温超过38.5摄氏度或伴随精神萎靡、呕吐等症状,建议及时就医。护理期间保持宝宝安静休息,避免剧烈活动。

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