癌症病人为什么要做基因检测

癌症病人做基因检测主要是为了明确肿瘤分子特征、指导个体化治疗及评估遗传风险。基因检测能帮助识别靶向药物敏感位点、预测化疗疗效、判断预后以及筛查家族遗传性癌症。

肿瘤的发生发展与基因突变密切相关，通过检测特定基因变异可确定驱动突变。例如EGFR基因突变阳性的肺腺癌患者使用吉非替尼片等靶向药物有效率较高，而KRAS突变患者则可能对西妥昔单抗注射液耐药。检测BRCA1/2基因突变不仅能指导卵巢癌患者选择奥拉帕利胶囊等PARP抑制剂，还能提示乳腺癌发病风险。部分检测项目如MSI/MMR状态可预测免疫检查点抑制剂疗效，PD-L1表达水平检测则有助于筛选适合帕博利珠单抗注射液治疗的人群。

对于具有癌症家族史的患者，基因检测能明确是否存在遗传性肿瘤综合征。林奇综合征相关基因突变携带者需加强结直肠癌筛查，APC基因突变阳性的家族性腺瘤性息肉病患者则要考虑预防性结肠切除。儿童肿瘤患者检测RB1基因可确诊遗传性视网膜母细胞瘤，TP53基因筛查有助于李-佛美尼综合征的早期干预。这些检测结果不仅影响患者本人的治疗方案，还能为亲属提供遗传咨询依据。

癌症患者应选择具备资质的医疗机构进行基因检测，检测前需由肿瘤科医生评估必要性。不同癌种有对应的检测套餐，如肺癌常见EGFR/ALK/ROS1检测，结直肠癌推荐RAS/BRAF检测。检测样本通常采用肿瘤组织，血液检测适用于无法获取组织或需要动态监测的情况。患者检测后应携带报告复诊，由医生结合临床情况制定后续治疗方案，不可自行解读结果或调整用药。