脊髓性肌萎缩是什么病

脊髓性肌萎缩是一种由脊髓前角运动神经元变性导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性、对称性的肢体近端和躯干肌肉无力与萎缩。

一、遗传病因

脊髓性肌萎缩的根本病因是位于5号染色体上的运动神经元存活基因1发生纯合缺失或突变。该基因编码运动神经元存活蛋白，其功能缺失会导致脊髓前角的运动神经元发生变性、坏死，进而使其所支配的骨骼肌出现失神经性萎缩。这是一种典型的遗传性疾病，患者的父母通常为无症状的携带者。

二、主要症状

该病的核心症状是进行性加重的肌无力和肌萎缩。症状通常从肢体近端开始，如肩带、骨盆带肌肉，表现为抬头困难、翻身延迟、行走能力下降或丧失。随着病情进展，可累及呼吸肌和吞咽肌，导致呼吸功能不全、反复肺部感染及喂养困难。查体可见肌张力低下、腱反射减弱或消失，但感觉功能通常正常。

三、疾病分型

根据发病年龄和获得的最大运动功能，脊髓性肌萎缩主要分为四种类型。1型最为严重，在出生后6个月内发病，无法独坐。2型在出生后6-18个月发病，可独坐但无法独走。3型在18个月后发病，曾获得行走能力但后期可能丧失。4型为成人型，症状最轻，在成年后出现缓慢进展的肌无力。

四、诊断方法

诊断依赖于临床表现、家族史、基因检测和辅助检查。基因检测是确诊的金标准，可检测运动神经元存活基因1的缺失或突变。肌电图可显示神经源性损害，肌肉活检可见肌纤维成组萎缩。血清肌酸激酶水平通常正常或轻度升高，这有助于与肌源性肌病相鉴别。

五、治疗与管理

目前治疗包括疾病修正治疗、多学科综合管理与支持治疗。疾病修正治疗药物如诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散等，可提高运动神经元存活蛋白水平，改善运动功能。多学科管理涵盖呼吸支持、营养支持、骨科矫形及康复训练。支持治疗旨在预防并发症，如使用无创通气辅助呼吸，进行规律的关节活动和体位管理以防止挛缩。

对于脊髓性肌萎缩患者及家庭，长期规范的康复训练至关重要，包括在物理治疗师指导下的关节活动度训练、拉伸及适度的肌力训练，以维持现有功能并延缓关节挛缩。营养支持需根据吞咽情况调整食物性状，保证充足的能量与蛋白质摄入，必要时采用鼻饲或胃造瘘。定期随访呼吸功能、脊柱侧弯情况及运动功能评估，及时处理并发症。家庭护理中需注意预防坠积性肺炎和压疮，保持乐观心态，积极参与患者支持团体，获取最新的治疗资讯与心理支持。