什么是脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。该病主要由SMN1基因突变引起，根据发病年龄和严重程度可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。

1、遗传机制

脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病，约95%病例由SMN1基因第7号外显子纯合缺失导致。SMN蛋白缺乏会影响运动神经元存活，导致肌肉无法接收神经信号。携带者筛查和产前基因检测可帮助评估遗传风险。

2、分型特征

Ⅰ型在出生6个月内发病，患儿无法独坐；Ⅱ型在6-18个月发病，可坐但无法行走；Ⅲ型在18个月后发病，可独立行走但后期退化；Ⅳ型成年发病，进展缓慢。分型依据运动功能里程碑达成情况，与SMN2基因拷贝数相关。

3、典型症状

患者会出现对称性近端肌无力，下肢重于上肢，伴随肌束震颤和腱反射消失。婴儿型可见吸吮无力、蛙状体位；儿童型可能出现脊柱侧弯；成人型常见爬楼梯困难。呼吸肌受累可导致反复肺部感染。

4、诊断方法

基因检测是确诊金标准，需检测SMN1基因第7/8号外显子缺失。肌电图显示神经源性损害，肌酸激酶轻度升高。需与肌营养不良症、先天性肌病等鉴别。新生儿筛查已在部分国家推广。

5、治疗进展

诺西那生钠注射液通过调节SMN2基因剪接增加功能蛋白；利司扑兰口服液可穿透血脑屏障；基因替代疗法Zolgensma针对Ⅰ型患者。康复训练包括关节活动度维持、呼吸功能锻炼，严重脊柱侧弯需手术矫正。

脊髓性肌萎缩症患者需定期评估肺功能和营养状态，使用咳痰机辅助排痰，避免呼吸道感染。均衡饮食配合适量游泳等低冲击运动有助于维持肌肉功能。多学科团队管理可改善生存质量，遗传咨询对计划妊娠的家庭尤为重要。