唐氏综合征筛查注意事项

唐氏综合征筛查需注意空腹要求、检查时间、适用人群、结果解读及后续处理。筛查方式主要有孕早期血清学联合超声检查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测等，不同阶段需配合医生选择合适方案。

1、空腹要求

孕早期血清学筛查通常需要空腹8-12小时，避免饮食影响甲胎蛋白等指标准确性。孕中期筛查若无血糖检测项目可不空腹，但需提前确认医院要求。无创DNA检测无须空腹，采血前保持正常饮食即可。

2、检查时间

孕早期联合筛查应在妊娠11-13周+6天进行，此时颈项透明层测量最准确。孕中期血清学筛查适合15-20周，错过窗口期需改用其他检测方式。无创DNA检测最早可在孕12周后进行，但孕周过小可能影响胎儿DNA浓度。

3、适用人群

35岁以上高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿、家族遗传病史者为高风险人群，建议直接进行无创DNA或羊水穿刺。双胎妊娠可选择无创DNA，但准确性略低于单胎。体重超过100公斤可能影响血清学筛查结果可靠性。

4、结果解读

筛查结果以风险值形式呈现，1/270为临界值，高于该值需进一步确诊。血清学筛查假阳性率约5%，需结合超声软指标综合判断。无创DNA检测对21三体的检出率超过99%，但阳性结果仍需羊水穿刺验证。

5、后续处理

高风险孕妇需在18-22周进行羊水穿刺确诊，存在0.1-0.3%流产风险。确诊后应由遗传咨询师解读报告，提供继续妊娠或终止妊娠的医学建议。低风险孕妇仍建议按时完成后续超声排畸检查。

筛查前3天避免高脂饮食，抽血后按压针眼5分钟防止淤青。所有孕妇均应了解筛查的局限性，血清学筛查仅能覆盖60-90%的唐氏儿。保持规律作息和情绪稳定有助于获得准确结果，筛查异常时需及时与产科医生沟通后续方案，避免过度焦虑。