唐氏综合征是什么病

唐氏综合征是一种由21号染色体三体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。

1、染色体异常

唐氏综合征的核心病因是21号染色体存在三体变异，约95%患者因减数分裂时染色体不分离导致标准型21三体。典型核型为47，XX或XY，+21。这种异常可能发生在卵子或精子形成过程中，也可能发生在受精卵早期分裂阶段。高龄孕妇卵子老化会增加染色体不分离概率。

2、特殊面容

患者具有典型面部特征包括眼距增宽、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳较小等。约半数患儿伴有伸舌习惯，可能与口腔肌肉张力低下有关。这些特征在新生儿期即可识别，随年龄增长面部特征会逐渐明显。

3、智力障碍

多数患者存在轻度至中度智力发育迟缓，智商通常在40-60之间。语言发育明显滞后，2-3岁才能说简单词语。认知功能障碍表现为注意力分散、记忆力较差，但多数患者具有基本生活自理能力，通过早期干预可提升社会适应能力。

4、多发畸形

约40-50%患儿合并先天性心脏病，常见室间隔缺损和房室通道畸形。消化系统畸形如十二指肠闭锁发生率较高。部分患者存在甲状腺功能减退、听力障碍或视力问题，需要多学科联合管理。

5、生长发育迟缓

患儿出生体重多低于正常，婴幼儿期体格发育缓慢，成年身高较常人矮小。运动发育里程碑如抬头、坐立、行走等均较正常儿童延迟。肌张力低下导致运动协调性差，需进行康复训练改善运动功能。

建议孕期规范进行产前筛查和诊断，包括孕早期联合筛查、无创DNA检测及羊水穿刺。确诊患儿需建立包括儿科、遗传科、康复科在内的多学科随访体系，重点关注心脏功能、甲状腺水平和听力视力发育。家长应接受遗传咨询指导，通过早期教育和康复训练帮助患儿提升生活质量。