蚕豆病是什么

蚕豆病是一种因遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的溶血性疾病，患者在食用蚕豆或接触相关物质后可能引发急性溶血反应。该病主要与基因缺陷有关，表现为贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状，需避免特定诱因并遵医嘱治疗。

1、遗传因素

蚕豆病属于X连锁不完全显性遗传病，G6PD基因突变导致红细胞内抗氧化能力下降。男性发病率高于女性，患儿父母需进行基因检测评估再发风险。目前尚无根治方法，预防溶血发作是关键。

2、溶血机制

患者红细胞缺乏G6PD酶时，接触蚕豆中的嘧啶苷类物质会诱发氧化应激，导致血红蛋白变性形成海因茨小体，最终被脾脏破坏。溶血多发生在进食蚕豆后24-48小时，严重者可出现急性肾衰竭。

3、典型症状

急性发作时表现为面色苍白、茶色尿、发热寒战，实验室检查可见血红蛋白急剧下降、间接胆红素升高。新生儿期可能出现重度黄疸，需与生理性黄疸鉴别。部分患者接触樟脑丸等氧化剂也会诱发症状。

4、诊断方法

通过G6PD酶活性检测可确诊，基因检测能明确突变类型。血常规显示正细胞性贫血，网织红细胞增高，血浆游离血红蛋白升高。需注意在溶血发作2个月后复查酶活性，避免假阴性结果。

5、防治措施

严格避免蚕豆及其制品、磺胺类药物等氧化性物质。急性期需静脉补液碱化尿液，重度贫血者输注G6PD正常红细胞。可遵医嘱使用还原型谷胱甘肽片、维生素E软胶囊等抗氧化剂，禁用伯氨喹片等氧化性药物。

蚕豆病患者应随身携带疾病警示卡，家属需掌握急救措施。日常饮食注意避开蚕豆、黄豆及制品，慎用中药金银花、薄荷等。建议每半年复查血常规和肝肾功能，育龄期女性孕前需进行遗传咨询。出现酱油色尿或乏力症状应立即就医。