什么是肾母细胞瘤

肾母细胞瘤是一种起源于肾脏的胚胎性恶性肿瘤，多见于5岁以下儿童，主要由未分化的肾母细胞异常增殖形成。该病可能与遗传因素、基因突变、先天发育异常等因素有关，早期表现为腹部无痛性肿块、血尿、腹痛等症状。

1. 遗传因素

部分肾母细胞瘤患者存在WT1、WT2等基因突变，与WAGR综合征、Denys-Drash综合征等遗传疾病相关。这类患儿可能合并泌尿生殖系统畸形或智力障碍。基因检测有助于早期筛查，确诊后需通过手术联合化疗综合治疗。

2. 胚胎发育异常

肾脏在胚胎期发育过程中，若后肾胚基细胞未能正常分化，可能残留为肾母细胞并异常增殖。这类肿瘤多呈单侧发生，体积较大时可压迫周围器官，引起呕吐、腹胀等表现。影像学检查可见肾脏占位性病变。

3. 病理特征

肿瘤组织学分为良好型（FH）和不良型（UH），后者含间变细胞，预后较差。典型病例可见原始肾小球和肾小管样结构，伴有坏死或出血灶。病理分期根据肿瘤侵犯范围分为I-V期，直接影响治疗方案选择。

4. 临床表现

约80%患儿以腹部肿块就诊，肿块表面光滑、质地坚硬。部分出现镜下血尿或高血压，晚期可能出现消瘦、发热等全身症状。需与神经母细胞瘤、肾积水等疾病鉴别，增强CT或MRI可明确肿瘤来源及转移情况。

5. 治疗方式

采用手术切除为主，术前化疗可使肿瘤缩小便于操作，常用药物包括放线菌素D、长春新碱等。术后根据分期辅以放疗，高危患者需强化疗方案。近年来靶向治疗如抗血管生成药物也在临床试验中应用。

确诊肾母细胞瘤后应避免剧烈运动以防肿瘤破裂，保证高蛋白饮食促进术后恢复。家长需定期监测患儿血压及尿量变化，严格遵医嘱完成全程治疗，治疗后每3-6个月复查超声或CT评估复发情况。注意观察生长发育指标，及时处理化疗引起的骨髓抑制等副作用。