什么是肝豆状核变性?

Question

最近吃东西咽不下去，还可没精神，去看医生说我得了肝豆状核变性，这是什么病啊

Answer 1

这个病症一般就是染色体的问题，导致引发的病症，跟遗传是有关系的，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，又称Wilson病，肝豆状核变性是目前临床可治的少数神经遗传疾病之一，如果能够获得早期的诊断，长期系统的驱铜治疗，可使得患者享受与健康人一样的生命和寿命，如果患者不能够接受长期的规律的综合驱铜治疗，最终会致残致死，给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担。

Answer 2

要是患了这个病症的话，现在的技术可是治不好的，本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，较公认的原因包括：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等。导致大量铜贮积在体内重要脏器组织，影响细胞的正常功能。