什么是脊椎裂

脊椎裂是一种先天性神经管发育畸形，主要表现为椎管闭合不全导致脊髓或脊膜膨出。根据严重程度可分为隐性脊椎裂和显性脊椎裂两类。

1、隐性脊椎裂

隐性脊椎裂通常无明显症状，仅在影像学检查时发现椎板缺损。部分患者可能出现局部皮肤凹陷、毛发增生或色素沉着等体征。这种情况一般无须特殊治疗，但需定期随访观察神经功能变化。

2、显性脊椎裂

显性脊椎裂表现为脊髓或脊膜通过椎管缺损处膨出体表，形成囊性包块。新生儿常见腰骶部肿块，可能伴随下肢运动障碍、大小便失禁等症状。需通过MRI检查评估神经组织受累程度，多数需在出生后尽早进行手术修复。

3、发病原因

脊椎裂主要与孕期叶酸缺乏有关，遗传因素和环境因素共同作用导致神经管闭合障碍。妊娠早期接触致畸物质、糖尿病控制不佳等因素可能增加发病概率。孕前三个月补充足量叶酸可显著降低发生率。

4、并发症

严重脊椎裂可能引发脑积水、Chiari畸形等继发病变。部分患儿会出现脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼肌肉系统问题。长期尿潴留可能导致反复尿路感染和肾功能损害。

5、康复管理

术后患者需要多学科团队持续跟进，包括神经外科评估、物理治疗改善运动功能、导尿训练管理排尿问题。矫形器辅助和康复训练有助于提高生活质量，心理支持对患儿及家庭尤为重要。

孕妇应保证每日400微克叶酸摄入，避免接触放射线和有害化学物质。产前超声检查可早期发现胎儿脊柱异常。已确诊患儿需定期监测生长发育指标，注意预防压疮和泌尿系统感染，建立个性化康复计划促进功能代偿。