什么是侏儒症

侏儒症是一组以身材矮小为主要特征的生长发育障碍性疾病，通常由遗传、内分泌异常或骨骼发育障碍等因素引起。主要有生长激素缺乏症、软骨发育不全、特纳综合征、先天性甲状腺功能减退、普拉德-威利综合征等类型。

1、生长激素缺乏症

生长激素缺乏症通常因垂体功能异常导致生长激素分泌不足，表现为身高明显低于同龄人标准，骨龄延迟，但身体比例正常。可通过生长激素激发试验确诊，需长期注射重组人生长激素治疗，同时定期监测骨龄和甲状腺功能。

2、软骨发育不全

软骨发育不全属于常染色体显性遗传的骨骼发育异常，特征为四肢短小、头围增大伴前额突出，成人身高多不足130厘米。X线显示长骨骨骺端呈喇叭样改变，目前主要采用肢体延长术改善功能，需注意预防脊柱畸形和脑积水等并发症。

3、特纳综合征

特纳综合征为女性X染色体缺失或结构异常所致，除身材矮小外，多伴有颈蹼、肘外翻和第二性征发育不良。儿童期可用生长激素促进身高增长，青春期需雌激素替代治疗促进性发育，需定期进行心脏和肾脏超声检查。

4、先天性甲状腺功能减退

先天性甲状腺功能减退因甲状腺激素合成不足导致生长发育迟缓，新生儿期即可出现黄疸消退延迟、喂养困难等症状。通过足跟血筛查可早期发现，需终身服用左甲状腺素钠片，延误治疗可能导致不可逆智力障碍。

5、普拉德-威利综合征

普拉德-威利综合征与15号染色体基因缺陷相关，表现为婴儿期肌张力低下、食欲亢进伴肥胖，以及特殊面容和轻度智力障碍。需严格控制饮食预防肥胖，生长激素治疗可改善身体成分，同时需行为干预和性激素替代治疗。

侏儒症患者需定期监测生长发育指标，保证均衡营养摄入并适当进行游泳等低冲击运动。家长应关注孩子的心理状态，避免因身材差异产生自卑情绪，必要时寻求心理咨询。成年患者需注意骨质疏松和关节退变的预防，建立长期随访计划管理潜在并发症。