侏儒症可能由遗传因素、生长激素缺乏、骨骼发育异常、染色体异常等原因引起,其中遗传因素占重要地位。
部分侏儒症与基因突变或家族遗传有关,如软骨发育不全症。建议有家族史者进行遗传咨询,孕期可通过基因检测评估风险。
垂体功能异常导致生长激素分泌不足,表现为身材矮小但比例正常。需通过生长激素激发试验确诊,儿童期可注射重组人生长激素治疗。
骨骼生长板功能障碍或代谢异常导致,如假性软骨发育不全。需结合影像学检查,部分病例需使用维生素D或双膦酸盐类药物。
特纳综合征等染色体疾病常伴随侏儒表现。需进行染色体核型分析,早期介入生长激素治疗可改善最终身高。
建议备孕夫妇进行优生优育检查,儿童出现生长迟缓应及时就诊内分泌科,定期监测骨龄和激素水平。