什么是Brugada综合征

Brugada综合征是一种遗传性心律失常疾病，主要表现为心电图特征性改变和突发室性心动过速或心室颤动风险。该病与SCN5A等基因突变相关，可能导致晕厥、心脏骤停甚至猝死。

1、遗传因素

Brugada综合征约30%病例由SCN5A基因突变引起，该基因编码心肌钠离子通道蛋白。突变会导致钠电流减少，引发心室复极异常。其他相关基因包括CACNA1C、GPD1L等。有家族史者需进行基因检测，确诊后应避免剧烈运动和发热等诱发因素。

2、心电图特征

典型表现为右胸导联V1-V3出现穹窿型或马鞍型ST段抬高，伴T波倒置。心电图改变可能呈间歇性，需通过药物激发试验辅助诊断。动态心电图监测有助于捕捉一过性异常，必要时可植入心电事件记录仪。

3、心律失常机制

病变主要累及右心室流出道，心肌动作电位时程缩短产生跨壁复极离散度增加，形成2相折返性心律失常。这种电生理异常在发热、低钾血症或使用钠通道阻滞剂时可能加重，患者应避免使用普罗帕酮等Ia类抗心律失常药。

4、临床表现

患者多在夜间出现心悸、晕厥或抽搐，部分以猝死为首发表现。症状常由发热、饱餐、酒精摄入诱发。对于无症状但心电图异常者，可通过电生理检查评估风险，必要时预防性植入心律转复除颤器。

5、治疗措施

确诊患者需植入ICD预防猝死，奎尼丁可用于减少ICD放电。避免使用钠通道阻滞剂、三环类抗抑郁药等加重病情的药物。发热时应及时降温，维持电解质平衡。家族成员应接受筛查，孕妇需进行产前遗传咨询。

Brugada综合征患者应建立规律作息，避免过度劳累和情绪激动。保持均衡饮食，限制酒精摄入。定期复查心电图和ICD功能，随身携带疾病警示卡。出现发热、腹泻等状况时及时就医，避免自行服用可能影响心脏的药物。建议直系亲属进行心电图筛查，育龄患者应接受遗传咨询。