怎样诊断Brugada综合征

Brugada综合征可通过心电图检查、药物激发试验、基因检测、临床表现评估及家族史调查等方式诊断。该疾病可能与SCN5A基因突变、心脏结构异常等因素有关，通常表现为晕厥、夜间濒死呼吸等症状。

1、心电图检查

静息12导联心电图是诊断Brugada综合征的核心手段，典型表现为V1-V3导联ST段穹窿型抬高伴T波倒置。动态心电图有助于捕捉阵发性心律失常事件。部分患者需重复进行心电图检查以提高检出率，尤其在发热或使用钠通道阻滞剂后异常表现可能更显著。

2、药物激发试验

对疑似病例可静脉注射阿义马林或普鲁卡因胺等钠通道阻滞剂诱发特征性心电图改变。该试验需在严密心电监护下完成，阳性结果表现为ST段抬高幅度超过2毫米。激发试验阴性不能完全排除诊断，需结合其他检查综合判断。

3、基因检测

约20-30%患者可检出SCN5A等致病基因突变，阳性结果可辅助确诊。基因检测还能帮助筛查无症状家族成员，但阴性结果不能排除临床诊断。检测前需进行遗传咨询，明确检测意义及局限性。

4、临床表现评估

需详细记录晕厥发作特征，特别是夜间发作伴抽搐的病史。多数患者在30-40岁首次出现症状，男性发病率显著高于女性。部分患者以心脏骤停为首发表现，需通过目击者描述重建发作情景。

5、家族史调查

约20%病例有猝死家族史，需绘制三代家族谱系图。询问亲属中45岁以下不明原因猝死、夜间猝死或癫痫样发作病史。对于家族聚集性病例，建议一级亲属接受心电图筛查。

确诊Brugada综合征后应避免剧烈运动、过量饮酒及使用钠通道阻滞类药物。建议携带急救卡片，定期复查心电图和动态心电监测。植入式心律转复除颤器是预防猝死的主要手段，需根据危险分层个体化决策。患者及家属应接受心肺复苏培训，家中配备自动体外除颤仪可提高应急救治成功率。