如何确诊原发性醛固酮增多症

原发性醛固酮增多症的确诊需通过实验室检查、影像学检查和功能试验综合判断，主要包括血浆醛固酮浓度测定、肾素活性检测、醛固酮肾素比值计算、盐水负荷试验、肾上腺CT或MRI扫描等。

1、实验室检查

血浆醛固酮浓度测定是诊断的关键指标，需在标准钠盐饮食下采集血液样本。同时检测肾素活性并计算醛固酮肾素比值，比值超过20-30提示可能存在原发性醛固酮增多症。部分医院会开展24小时尿醛固酮排泄量检测作为辅助诊断依据。

2、功能试验

盐水负荷试验是重要的确诊手段，静脉输注2升生理盐水后，血浆醛固酮浓度仍超过10ng/dL可支持诊断。卡托普利试验通过观察服用卡托普利后醛固酮水平是否被抑制来辅助判断。这些功能试验需要在专业医生指导下进行。

3、影像学检查

肾上腺CT或MRI扫描可发现醛固酮腺瘤或增生病变，薄层CT能检测到直径5毫米以上的腺瘤。肾上腺静脉采血是定位诊断的金标准，通过比较双侧肾上腺静脉醛固酮水平差异，可明确病变侧别，但属于有创检查。

4、基因检测

对于早发型或家族性病例，需考虑糖皮质激素可治性醛固酮增多症的可能，可通过CYP11B1/CYP11B2嵌合基因检测确诊。这种特殊类型约占原发性醛固酮增多症的1%，对糖皮质激素治疗反应良好。

5、鉴别诊断

需要与继发性醛固酮增多症、假性醛固酮增多症等疾病鉴别。继发性醛固酮增多症患者肾素水平通常升高，而假性醛固酮增多症患者醛固酮水平反而降低。部分药物如利尿剂、避孕药可能干扰检查结果，需停药2-4周后复查。

确诊原发性醛固酮增多症后，应根据病因选择治疗方案。醛固酮腺瘤患者可考虑腹腔镜肾上腺切除术，特发性醛固酮增多症患者主要使用醛固酮受体拮抗剂治疗。日常需注意低盐饮食，定期监测血压和血钾水平，避免使用可能升高血压的药物。建议每3-6个月复查肾功能和电解质，长期随访心血管并发症风险。