什么是原发性血小板增多症

原发性血小板增多症是一种骨髓增生性疾病，主要表现为血小板持续增多并伴有出血或血栓风险。该病可能与JAK2基因突变、骨髓造血干细胞异常增殖等因素有关，常见症状包括头痛、眩晕、肢体麻木等，严重时可引发脑梗死或心肌梗死。

原发性血小板增多症的发病机制尚未完全明确，目前认为与骨髓中巨核细胞过度增殖有关。JAK2V617F基因突变在约半数患者中被检出，该突变可导致细胞对造血生长因子敏感性增加。部分患者存在CALR或MPL基因突变，这些遗传变异可能通过激活JAK-STAT信号通路促进血小板生成。环境因素如长期接触苯类化合物也可能增加患病概率，但具体关联仍需更多研究证实。

该病临床表现具有异质性，约三分之一患者无明显症状，仅在体检时发现血小板计数超过450×10⁹/L。典型症状可分为血栓性和出血性两类，血栓事件多表现为脑缺血发作、深静脉血栓或冠状动脉缺血，出血倾向常表现为鼻衄、牙龈出血或皮下瘀斑。部分患者可能出现脾脏肿大、疲劳等非特异性症状。症状严重程度与血小板计数并非绝对相关，部分极高血小板计数患者反而症状轻微。

诊断需结合血常规、骨髓穿刺和基因检测。血常规显示血小板持续增多且排除继发性因素，骨髓活检可见巨核细胞增生且形态异常。基因检测可发现JAK2、CALR或MPL突变。需注意与真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病等骨髓增殖性疾病进行鉴别。国际血栓与止血学会制定的诊断标准要求排除铁缺乏、炎症反应等继发因素，并满足主要标准和次要标准中的相关条款。

治疗策略依据血栓风险分层制定，低危患者可能仅需观察，中高危患者需接受抗血小板或细胞减数治疗。阿司匹林肠溶片常用于预防血栓，羟基脲片是常用的细胞减数药物，干扰素α-2b注射液可用于年轻患者。新型JAK2抑制剂如芦可替尼片对部分难治性病例有效。治疗过程中需定期监测血常规，调整药物剂量以避免骨髓抑制等不良反应。对于合并严重血栓或药物不耐受患者，可考虑血小板单采术快速降低血小板数量。

患者应保持规律作息，避免剧烈运动导致外伤出血。饮食宜清淡，限制高嘌呤食物摄入以防痛风发作。注意观察皮肤黏膜出血倾向，定期进行心血管风险评估。妊娠期患者需在血液科和产科共同监护下管理病情。所有治疗药物均需严格遵医嘱使用，不可自行调整剂量，并定期复查血常规、肝肾功能等指标。出现突发剧烈头痛、胸痛或肢体活动障碍时应立即就医。