肥厚性心肌病病因

肥厚性心肌病主要由遗传因素、基因突变、心肌代谢异常、高血压及心脏负荷增加等因素引起。该病属于原发性心肌病，以心室壁异常增厚为特征，可能伴随心律失常、呼吸困难等症状。

1、遗传因素

肥厚性心肌病约半数病例与家族遗传有关，多为常染色体显性遗传。致病基因主要涉及心肌肌节蛋白编码基因突变，如MYH7、MYBPC3等。患者直系亲属需进行基因筛查和心脏超声监测。对于确诊患者，建议避免剧烈运动并定期随访。

2、基因突变

除遗传性突变外，新发基因突变也可能导致心肌肌小节结构异常。这类突变可能影响心肌收缩蛋白功能，导致心肌细胞排列紊乱和纤维化。基因检测可帮助明确病因，但需注意部分突变携带者可能终身不发病。

3、心肌代谢异常

心肌能量代谢障碍如肉碱缺乏症、线粒体疾病等，可能引起继发性心肌肥厚。这类患者常伴随运动耐力下降和乳酸代谢异常。治疗需针对原发代谢疾病，同时使用β受体阻滞剂如美托洛尔缓释片改善心肌氧耗。

4、高血压

长期未控制的高血压可导致左心室压力负荷增加，引发代偿性心肌肥厚。这类肥厚多呈对称性分布，需与原发性肥厚性心肌病鉴别。降压治疗首选血管紧张素转换酶抑制剂如培哚普利片，配合低盐饮食和体重管理。

5、心脏负荷增加

主动脉瓣狭窄、运动员心脏等状况可能增加心脏负荷，导致生理性或病理性心肌肥厚。运动员需进行心脏超声和运动负荷试验评估，重度主动脉瓣狭窄患者可能需要行主动脉瓣置换术。钙通道阻滞剂如地尔硫卓缓释胶囊可用于改善心肌舒张功能。

肥厚性心肌病患者应保持低强度有氧运动如散步，避免竞技性运动和突然用力。饮食需控制钠盐摄入，限制咖啡因和酒精。建议每3-6个月复查心脏超声和动态心电图，监测疾病进展。出现胸痛、晕厥等症状时需立即就医，必要时考虑植入心律转复除颤器预防猝死。