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地中海贫血应如何确诊

发布时间:2020-04-0160975次浏览

贫血的种类有很多,地中海贫血是其中一种,相对来说是比较严重的,想要确诊地中海贫血就应该做好血液检查,基因检查,血红蛋白检查以及骨髓像检查,这样就能判断身体情况,有针对性的进行治疗。

大家对贫血这种疾病应该不陌生,现在出现贫血的人也非常多,贫血并不是只有一种类型,不同类型的贫血会让患者出现的不舒服症状也会不同,像地中海贫血就是其中一种,下面就给大家详细的介绍一下地中海贫血应如何确诊?
  可以做血液检查,这是比较简单也常用的检查方式之一,通过检查血红蛋白的数量以及红细胞数量来判断是否有地中海贫血症,准确率相对来说没有那么高,因为患者的红细胞数量,血红蛋白数量的变化比较大,有一些时候会出现误诊的情况。
  可以做基因检查,地中海贫血是具有一定遗传性的,在基因方面有缺陷,所以通过这项检查能够判断是否有地中海贫血,准确率比较高,一般不会出现误诊的情况,但是检查费用相对来说要高出很多,这种检查方法还不是特别普及。
  还可以做血红蛋白阿尔法受体检查,由于地中海贫血患者血红蛋白细胞受体会出现改变,所以通过血红蛋白阿尔法受体检查就可以更好的明确判断疾病情况,检查过程中如果的确患有疾病就会显示异常,当贫血情况严重的时候患者就应该加以重视。
  还可以做血象检查,贫血是小细胞低色素,而且可以分为不同的阶段,像成熟红细胞形态不一样,大小也不一样,还会有网织红细胞增高的情况,还可以进行骨髓移植检查,会有增生活跃或者活跃比较明显的情况,一般以晚幼红细胞增生以及中幼细胞增生为主,而成熟的红细胞会有靶形或者异形改变,还会出现铁粒幼细胞增多的情况,聚集团里面比较多的是早幼红细胞以及原始红细胞,而外周比较多的是晚幼红细胞以及中幼红细胞,骨髓介质并不会出现什么异常情况。
  还可以做其他的检查,像血红蛋白电池检查,红细胞渗透脆性检查,基因分析等等,通过检查都可以明确判断疾病情况,然后再有针对性的进行治疗,这样就可以达到更好的治疗效果。

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地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血,理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞,并不会影响受血者。一般一些急性感染性疾病,一些传染病,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个,患者本身有很严重的疾病。比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等,都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞,虽然有一些问题,但是并不会在患者体内种植,因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人,本身是一个病人,所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有,捐献受血者的血液要保证是安全的,虽然地中海贫血不是传染病,这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况,在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
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2021-12-30

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夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗
夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是杂合子的情况可以要小孩,但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况,进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子,往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的,甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化,作为父母要权衡利弊。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
地中海贫血怎么引起的
地中海贫血是由于遗传因素所导致的,如果是父母存在着地中海贫血,可以将地中海贫血的致病基因遗传给孩子,从而有可能会导致孩子发生地中海贫血。发生地中海贫血时,病人往往会有珠蛋白肽链基因突变或者缺失的情况,可以导致珠蛋白肽链合成减少或者是完全缺如,临床上病人有可能会出现溶血性贫血的症状。患者有可能会出现皮肤苍白、胸水、腹水、肝脾肿大,少数患者有可能会出现发育的畸形,容易发生感染,可以有胆石症、下肢溃疡、黄疸等等。目前没有特效的治疗方法,可以进行输血,也可以使用一些促进造血的药物,部分患者可以进行脾切除手术,异基因造血干细胞移植由于骨髓配型比较困难,临床上应用的比较少。
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2021-01-07

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地中海贫血有什么危害
轻度的地中海贫血对人体的影响不大,但是重度的地中海贫血就会导致肝脾肿大,地中海属于一种严重的疾病,患病后会给家庭带来很大的负担,而且孕妇也会将疾病传染给胎儿。该病的严重程度不同,一般都要尽早的治疗,改善疾病,就可以防止给人体带来更大的伤害。
地中海贫血是什么病
地中海贫血是一种遗传性疾病,多数是因为遗传导致的。这种疾病会威胁身体健康,建议及时确诊,并且采取治疗,比如血常规检查,骨髓检查来确诊,治疗方法有很多,需要根据并且的严重程度,为病人量身定制方案,才会有好的治疗效果。
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地中海贫血能治愈吗
地中海贫血不能够被完全根治,轻度的地中海贫血患者,以中药治疗为主就能取得较好疗效;而中度的和重度的地中海贫血患者需要定期进行中西医结合治疗。地中海贫血学名球蛋白生成障碍贫血,是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。它分为四个类型,分别是α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血,前两种类型在临床上比较常见。地中海贫血综合征的发生是由于不同类型地中海贫血之间的相互组合也就是不同类型异常血色素之间的相互结合。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传,所以具有遗传性。
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地中海贫血如何治疗
如何治疗地中海贫血,首先,轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。而中型和重型的地中海贫血的治疗方法较为复杂,需要采取一系列的治疗手段。首先要注意营养、注意休息、积极预防感染、适当补充叶酸和维生素B12。其次可以采用输血治疗,这是目前非常重要的治疗方法之一。但输血治疗需要输入洗涤红细胞避免排斥反应,同时要去除含铁血黄素,可以使用铁螯合剂和去铁胺去除含铁血黄素,前者副作用不大,后者可能有过敏反应而且长期使用可能导致白内障或骨发育障碍。治疗中间型的β地中海贫血可以进行脾切除手术,但术前一定要掌握适应症,因为脾切除会导致免疫功能减弱。造血干细胞移植和基因活化疗法也可以用于治疗β地中海贫血。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
父母双方都没有地中海贫血,孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话,孩子遗传几率也是有的。基因缺失,基因突变都可以造成地中海贫血,轻型地中海贫血,人体完全没有任何症状。没有做过专门检测,很可能终生不知道携带地中海贫血的基因,生孩子前父母要到生育门诊体检,保证身体健康的状态下再考虑要孩子,怀孕期间,也要及时做孕期检查,除了常规健康体检,还要注意排查遗传疾病,免疫疾病以及染色体检查。
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孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
孕妇地中海贫血,胎儿可能无法出生,胎死腹中,或者是出生后不久死亡,当然也可能胎儿基因正常,只是轻度地中海贫血,这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病,如果孕妇地中海贫血程度非常严重,最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良,很可能会胎死腹中,也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿,使之在出生后不久死亡,即使婴儿勉强活下来,将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反,如果发现孕妇地中海贫血,但是检查的结果表明胎儿基因正常,胎儿就能排除威胁,即如果胎儿只是轻度的地中海贫血,对他的健康并不会造成太大的危害,孕妇可以继续安心怀孕,直至胎儿产出。总之,在这种地中海贫血越来越重视,产前检查越来越多的情况下,需要做好产前检查、管理,遗传学咨询。
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孕妇地中海贫血检查有哪些
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血,或者是怀疑患有地中海贫血,则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查,以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查,当然具体检查还是因人而异,要结合患者自身情况,进行相应检查。
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地中海贫血的原因
地中海贫血是一种遗传疾病类。如果是父母的一个,或者两个人都有这种病,那他们生出来的孩子也会有地中海贫血病症。地中海贫血可不像是普通的贫血,地中海贫血病症严重可怕的多。造成地中海贫血是因为遗传、地区、机体内部的原因、珠蛋白四个方面的原因。找到原因就要对症下药,以确保患者的病情得到控制。
地中海贫血严重吗
地中海贫血是一种遗传性的疾病。贫血会导致头晕眼花,注意力不集中等现象。贫血的程度不同,严重性也不一样。轻微症状的可能不需要治疗,中度的和重度的一般都是需要输血和补铁。重度的地中海贫血从幼儿时期就需要输血治疗,严重影响了生长发育。
地中海贫血有什么症状
地中海贫血分α地中海贫血和β地中海贫血两种类型,如果这两类地中海贫血患者都是静止型或者轻型,一般没有特别明显的不适症状,如果病情发展到中间型,一般会出现贫血,浑身无力,肝脾增大的症状。如果发展到重型,α地中海贫血患儿一般会胎死腹中,即使能出生也会很快死亡,β地中海贫血患者刚出生和正常婴儿没有太大的区别,三个月后出现肝脾增大,发育迟缓,严重贫血等,不积极治疗,一般不会活过五岁。
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什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血,由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现,该病在中国的的沿海区域多见,如广东广西等,随着人口的不断迁徙,全国各地都有该病的发病人群。