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地中海贫血应如何确诊

发布时间:2020-04-0160975次浏览

贫血的种类有很多,地中海贫血是其中一种,相对来说是比较严重的,想要确诊地中海贫血就应该做好血液检查,基因检查,血红蛋白检查以及骨髓像检查,这样就能判断身体情况,有针对性的进行治疗。

大家对贫血这种疾病应该不陌生,现在出现贫血的人也非常多,贫血并不是只有一种类型,不同类型的贫血会让患者出现的不舒服症状也会不同,像地中海贫血就是其中一种,下面就给大家详细的介绍一下地中海贫血应如何确诊?
  可以做血液检查,这是比较简单也常用的检查方式之一,通过检查血红蛋白的数量以及红细胞数量来判断是否有地中海贫血症,准确率相对来说没有那么高,因为患者的红细胞数量,血红蛋白数量的变化比较大,有一些时候会出现误诊的情况。
  可以做基因检查,地中海贫血是具有一定遗传性的,在基因方面有缺陷,所以通过这项检查能够判断是否有地中海贫血,准确率比较高,一般不会出现误诊的情况,但是检查费用相对来说要高出很多,这种检查方法还不是特别普及。
  还可以做血红蛋白阿尔法受体检查,由于地中海贫血患者血红蛋白细胞受体会出现改变,所以通过血红蛋白阿尔法受体检查就可以更好的明确判断疾病情况,检查过程中如果的确患有疾病就会显示异常,当贫血情况严重的时候患者就应该加以重视。
  还可以做血象检查,贫血是小细胞低色素,而且可以分为不同的阶段,像成熟红细胞形态不一样,大小也不一样,还会有网织红细胞增高的情况,还可以进行骨髓移植检查,会有增生活跃或者活跃比较明显的情况,一般以晚幼红细胞增生以及中幼细胞增生为主,而成熟的红细胞会有靶形或者异形改变,还会出现铁粒幼细胞增多的情况,聚集团里面比较多的是早幼红细胞以及原始红细胞,而外周比较多的是晚幼红细胞以及中幼红细胞,骨髓介质并不会出现什么异常情况。
  还可以做其他的检查,像血红蛋白电池检查,红细胞渗透脆性检查,基因分析等等,通过检查都可以明确判断疾病情况,然后再有针对性的进行治疗,这样就可以达到更好的治疗效果。

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地中海贫血检查需不需要空腹
地中海贫血的检查是否需要空腹,取决于做什么样的检查。如果地中海贫血做基因的测序,直接去鉴定有没有携带地中海贫血的基因,进行这项检查是不需要空腹的。进行基因的检查是抽取外周血,提取外周血的单个核细胞,然后经过破碎进行DNA的提取,然后对DNA进行测序,看他是否有贫血的基因。空腹不空腹并不影响去提取单个核细胞,所以做这部分检查的病人是不需要空腹的。另外地中海贫血检查,还有一种血红蛋白电泳的检查。这个检查比较粗略,但是相对比较经济、比较便宜。进行血红蛋白的电泳,把血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是在检查前进食了一些很油腻的膳食,会引起一些病人血脂的过高。这时候跑电泳就容易造成失败的情况,增加检查的不确定性。所以建议空腹来做血红蛋白电泳检查。
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2021-12-30

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01:59
重型地中海贫血表现
首先重型的地中海贫血,最先引起变化的是出现贫血,而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血。地中海贫血引起贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染。血液中胆红素的增加,除了引起皮肤黄染,长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病。长期的慢性溶血性贫血,会导致脾脏甚至肝脏的肿大,长期慢性的贫血也会引起儿童的发育迟缓,甚至智力发育迟缓。
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女方地中海贫血能生小孩吗
女方地中海贫血能否生小孩,与地中海贫血严重程度和配偶有无地中海贫血决定。一、要看女性地中海贫血是轻度还是重度。一些α纯合的地中海贫血,往往胎儿因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后夭折。中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但生长发育迟缓,贫血比较重,不建议生育。部分轻型或亚临床型地中海贫血,仅有红细胞体积明显减小,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产的过程。二、注意配偶情况。如果配偶是正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶是地中海贫血病人,建议进行产前遗传学诊断,确定能否要小孩。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
地中海贫血能预防吗
地中海贫血是可以预防的。通常情况下如果是父母存在着地中海贫血,有可能将致病基因遗传给孩子,导致孩子地中海贫血的发生。所以对于有地中海贫血家族史的人群,夫妻双方在结婚前要进行婚前的检查,怀孕以后对胎儿也要进行产前基因的检测,可以预防地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性的疾病,病人往往会存在着阿尔法珠蛋白基因缺失或突变,也有可能会出现贝塔珠蛋白肽链结构的异常,从而有可能会导致阿尔法珠蛋白或者是贝塔珠蛋白肽链合成减少或者是缺如的情况,临床上病人有可能会出现多种临床症状。对于地中海贫血,可以进行输血治疗,也可以使用一些促进造血的药物。部分患者还可以进行脾脏的切除手术。
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2021-01-07

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地中海贫血吃什么食物
地中海贫血患者需要吃一些可以补充铁元素的食物,比如动物肝脏、动物血液、菠菜、红枣等。想要食物中的铁质更好的被吸收,还需要吃一些维生素C含量丰富的食物,这类食物以蔬果为主。此外,患者还可以吃一些药膳来改善病情。
地中海贫血如何预防
地中海贫血是一种遗传性的难以治愈的先天性贫血疾病,主要原因是由于患者身体中血红蛋白异常而导致的,地中海贫血患者可能终生需要输血,地中海贫血属于遗传性疾病,因此需要进行婚前检查以及产前检查来预防地中海贫血患者出生。
什么叫地中海贫血
所谓的地中海贫血,指的是一种遗传性疾病,跟患者的基因存在缺陷有很大的关系,会诱发一些诸如食欲下降以及头晕,还有耳鸣以及全身乏力等等不良症状有很大的关系。地中海贫血倘若属于轻型,可以不用治疗;中型以上要接受输血治疗。
地中海贫血遗传方式
地中海贫血本来就会有着遗传的方式,而在遗传的过程中和各个不同的因素都有一定的关系,比如一方患有轻型地中海贫血,那么孩子也有可能会遗传轻型地中海贫血,所以当你在了解这方面内容时,也必须要结合起来分析,如此才有着更好的效果。
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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
新生儿地中海贫血初筛阳性是什么
新生儿地中海贫血初筛阳性,就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病,简称地贫,也叫海洋性贫血,也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南,广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带,小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况,就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在,就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者,如果是轻型地贫,这一生可能都不用输血,但如果是地贫的中重度患者,可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时,建议家属一同做地贫基因的检测。
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2020-01-09

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孕妇地中海贫血筛查在第几周
孕妇地中海贫血筛查一般检查的时间是16到18周。孕妇一般在做第一次产前(怀孕12周内)检查时,医师都会要求检查血红蛋白、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以初步筛检出孕妇是否有地中海型贫血。如果红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查看是否携带地中海型贫血基因。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇如果怀孕期间发现有地中海贫血,要及时到正规医院进行产检。
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2020-01-07

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什么是孕妇地中海贫血
地中海贫血属于一种遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,也称为珠蛋白生成障碍性贫血。一般有家族史,从小就出现轻度或中度的慢性贫血,轻度黄染,另外,部分有肝脾肿大的情况。孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血,无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇自身易发生孕期妊高症,产时及产后即使出血不多,也会因血液储备不足而发生休克。若贫血严重还可出现心肌损害、贫血性心脏病。如果夫妻两人同时患有同型地中海贫血,且检查证实胎儿有重度地中海贫血,建议实施人工流产,终止怀孕。
语音时长 01:32

2020-01-07

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地中海贫血是怎么回事
比起其他一般的贫血症,地中海贫血多了一种遗传的因素在里面,此病发病主要是因为患者的珠蛋白基因发生了缺失或者是突变而导致的。人体的珠蛋白组成的肽链有四种,其中一种缺失都可以导致地中海贫血的发生。