博禾医生官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

地中海贫血应如何确诊

发布时间:2020-04-0160975次浏览

贫血的种类有很多,地中海贫血是其中一种,相对来说是比较严重的,想要确诊地中海贫血就应该做好血液检查,基因检查,血红蛋白检查以及骨髓像检查,这样就能判断身体情况,有针对性的进行治疗。

大家对贫血这种疾病应该不陌生,现在出现贫血的人也非常多,贫血并不是只有一种类型,不同类型的贫血会让患者出现的不舒服症状也会不同,像地中海贫血就是其中一种,下面就给大家详细的介绍一下地中海贫血应如何确诊?
  可以做血液检查,这是比较简单也常用的检查方式之一,通过检查血红蛋白的数量以及红细胞数量来判断是否有地中海贫血症,准确率相对来说没有那么高,因为患者的红细胞数量,血红蛋白数量的变化比较大,有一些时候会出现误诊的情况。
  可以做基因检查,地中海贫血是具有一定遗传性的,在基因方面有缺陷,所以通过这项检查能够判断是否有地中海贫血,准确率比较高,一般不会出现误诊的情况,但是检查费用相对来说要高出很多,这种检查方法还不是特别普及。
  还可以做血红蛋白阿尔法受体检查,由于地中海贫血患者血红蛋白细胞受体会出现改变,所以通过血红蛋白阿尔法受体检查就可以更好的明确判断疾病情况,检查过程中如果的确患有疾病就会显示异常,当贫血情况严重的时候患者就应该加以重视。
  还可以做血象检查,贫血是小细胞低色素,而且可以分为不同的阶段,像成熟红细胞形态不一样,大小也不一样,还会有网织红细胞增高的情况,还可以进行骨髓移植检查,会有增生活跃或者活跃比较明显的情况,一般以晚幼红细胞增生以及中幼细胞增生为主,而成熟的红细胞会有靶形或者异形改变,还会出现铁粒幼细胞增多的情况,聚集团里面比较多的是早幼红细胞以及原始红细胞,而外周比较多的是晚幼红细胞以及中幼红细胞,骨髓介质并不会出现什么异常情况。
  还可以做其他的检查,像血红蛋白电池检查,红细胞渗透脆性检查,基因分析等等,通过检查都可以明确判断疾病情况,然后再有针对性的进行治疗,这样就可以达到更好的治疗效果。

相关推荐

重型地中海贫血表现是什么
首先重型的地中海贫血,大家可以想到最先引起变化的,引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血,也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L,造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候,可以看到外周血网织红细胞的增加,通过血液生化的检查,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加,一个是引起皮肤黄染,再一个长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病,比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血,可以导致病人的脾脏,甚至肝脏的肿大,甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状,长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓,造成身体发育低于同龄的儿童,甚至引起智力发育迟缓。
语音时长 01:18

2021-12-30

72450次收听

地中海贫血携带者是什么
地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后,会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是这种发生了地中海贫血的突变,而有半数甚至更多的基因是正常的情况下,贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链,只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化,缩小不是很明显,和正常红细胞变化不是特别显著,贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型的,或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候,在结婚生子的时候,要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的,一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者,一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因,建议进行专门的产前咨询。
语音时长 01:24

2021-12-30

97568次收听

02:00
为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
01:50
地中海贫血的患者能献血吗
不建议地中海贫血的患者献血。捐献给受血者的血液要保证是安全的。一些急性感染性疾病、传染病病人不能献血,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,不能捐献红细胞。患者本身有很严重的疾病,比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等不能献血。虽然地中海贫血不是传染病,从伦理角度,一般是回避这部分病人献血。以及在临床上还并不能完全排除,地中海贫血患者献血,是否会发生一些意料不到的情况。
02:04
地中海贫血会传染吗
地中海贫血不会传染。地中海贫血是先天性的遗传性的溶血性贫血。由于上一代父母中,有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因,通过细胞遗传的方式把基因传给下一代,造成一定的临床损害。携带一小段地中海贫血基因,轻型的或亚临床型的病人,没有明显的临床表现。贫血没有或者是很轻,只看到红细胞平均体积很明显的缩小。这部分病人和正常人区别不大。中等程度贫血的病人,随着地中海贫血基因的量增加,会出现比较明显的贫血。重症地中海贫血病情比较重,在怀孕过程中就流产了,或者出生不久就夭折。
什么是地贫筛查
地贫筛查是指地中海贫血病的筛查。因为地中海贫血属于一种有遗传基因的疾病,如果夫妻双方中有一方或者双方都是地中海贫血患者,怀孕后胎儿患地中海贫血的概率就比较大。所以,从优生优育的角度讲,为了减少地中海贫血患儿的出现,一般需要在婚检的时候,尽量都做地贫筛查。这种筛查工作主要集中在南方各省做得比较多。因为这种疾病主要在福建等东南各省发病率比较高,发病率大概是10%左右。为了减少发病率,必须做好青年夫妇的地贫筛查工作,尽量避免地中海贫血患儿出生。
语音时长 01:05

2021-05-20

103030次收听

地中海贫血能预防吗
地中海贫血是可以预防的。通常情况下如果是父母存在着地中海贫血,有可能将致病基因遗传给孩子,导致孩子地中海贫血的发生。所以对于有地中海贫血家族史的人群,夫妻双方在结婚前要进行婚前的检查,怀孕以后对胎儿也要进行产前基因的检测,可以预防地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性的疾病,病人往往会存在着阿尔法珠蛋白基因缺失或突变,也有可能会出现贝塔珠蛋白肽链结构的异常,从而有可能会导致阿尔法珠蛋白或者是贝塔珠蛋白肽链合成减少或者是缺如的情况,临床上病人有可能会出现多种临床症状。对于地中海贫血,可以进行输血治疗,也可以使用一些促进造血的药物。部分患者还可以进行脾脏的切除手术。
语音时长 01:31

2021-01-07

93716次收听

地中海贫血严重吗
轻微地中海贫血不严重,重型地中海贫血出现浑身乏力、肝脾肿大、营养失调等症状,甚至可出现身材矮小及严重畸形等。
地中海贫血要做哪些检查
地中海贫血患者要注意接受常规的血液检查、骨髓分析、细胞比容等多项检查,针对一写孕妇,就要注意处理血常规检查以外,还要进行基因检查,肽链检查等多项检查,该病严重的话就会带来很大的影响,所以一定要注意及时的治疗。
还原血红蛋白正常值
还原血红蛋白正常值是指没有携带氧气的血红蛋白参考数值。
03:35
地中海贫血如何治疗
如何治疗地中海贫血,首先,轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。而中型和重型的地中海贫血的治疗方法较为复杂,需要采取一系列的治疗手段。首先要注意营养、注意休息、积极预防感染、适当补充叶酸和维生素B12。其次可以采用输血治疗,这是目前非常重要的治疗方法之一。但输血治疗需要输入洗涤红细胞避免排斥反应,同时要去除含铁血黄素,可以使用铁螯合剂和去铁胺去除含铁血黄素,前者副作用不大,后者可能有过敏反应而且长期使用可能导致白内障或骨发育障碍。治疗中间型的β地中海贫血可以进行脾切除手术,但术前一定要掌握适应症,因为脾切除会导致免疫功能减弱。造血干细胞移植和基因活化疗法也可以用于治疗β地中海贫血。
孕妇地中海贫血检查有哪些
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血,或者是怀疑患有地中海贫血,则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查,以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查,当然具体检查还是因人而异,要结合患者自身情况,进行相应检查。
语音时长 01:37

2020-01-07

61767次收听

怎么判断是地中海贫血
地中海贫血的出现,会表现出多种不适症状,要想正确的进行判断,那么就应该通过血常规来看,另外也需要从个人的症状来看,如果伴有明显的浑身乏力,肝脾肿大等现象,那么就应该引起重视,因为这种疾病所存在的危害性,是非常大的,很有可能就会剥夺生命。
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病。因为是遗传性的,所以很多婴儿从刚出生的时候就会出现症状。地中海贫血有轻有重,主要就是遗传基因导致的珠蛋白链数量异常引发的贫血。治疗方法可以通过输血治疗,同时进行铁剂的补充。如果出现脾脏巨大压迫的症状,就需要进行脾脏切除术。
02:18
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血,由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现,该病在中国的的沿海区域多见,如广东广西等,随着人口的不断迁徙,全国各地都有该病的发病人群。