地中海贫血是什么病

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。该病可分为α型和β型，临床表现从无症状到严重贫血不等。

1、遗传机制

地中海贫血由珠蛋白肽链合成障碍引起。α型因HBA1/HBA2基因缺失或突变导致α链缺乏，β型因HBB基因突变使β链合成减少。异常血红蛋白使红细胞寿命缩短，引发慢性溶血。父母若为携带者，子女有25%概率患病。

2、临床表现

轻型患者可能仅表现为轻度贫血或无症状。中间型会出现面色苍白、脾脏肿大、发育迟缓。重型β地中海贫血患儿在出生后6个月出现进行性贫血，需依赖输血维持生命，可能伴随骨骼畸形和内分泌紊乱。

3、诊断方法

血常规检查可见小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳能区分α或β型。基因检测可明确突变类型，孕前筛查和产前诊断能阻断遗传链条。骨髓检查显示红系增生明显活跃，铁染色可见铁粒幼细胞增多。

4、治疗措施

轻型通常无须治疗。中间型需酌情输血，重型需规律输血配合祛铁治疗。造血干细胞移植是唯一根治手段，基因治疗尚处临床试验阶段。脾切除术适用于脾功能亢进者，需接种肺炎球菌疫苗预防感染。

5、日常管理

患者应避免氧化性药物诱发溶血，均衡饮食控制铁吸收。育龄夫妇应进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因型。定期监测血清铁蛋白，使用祛铁胺注射液或地拉罗司分散片控制铁过载。

地中海贫血患者需终身随访，保持适度运动增强体质，避免剧烈运动诱发溶血。饮食注意补充叶酸和维生素E，限制富含铁质的动物肝脏摄入。出现发热、黄疸加重等状况需及时就医，预防严重并发症发生。