地中海贫血是什么病呢

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。该病可分为α型和β型，临床表现从无症状到严重贫血不等。

1、遗传机制

地中海贫血由HBA或HGB基因突变引起，父母双方携带缺陷基因时，子女有25%概率患病。α型因HBA1/HBA2基因缺失导致α链合成不足，β型因HGB基因突变使β链产量减少。异常血红蛋白使红细胞寿命缩短至20-40天。

2、临床表现

轻型患者可能仅表现为轻微疲劳，重型患者会出现面色苍白、黄疸及肝脾肿大。β型重型患儿在出生6个月后逐渐显现贫血症状，可能伴随颅骨增厚等骨骼畸形。长期贫血会导致心肌铁沉积引发心力衰竭。

3、诊断方法

血常规检查显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白带。基因检测能明确突变类型，孕前筛查可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。骨髓检查可见红细胞系增生明显活跃。

4、治疗措施

定期输血是重型患者主要治疗手段，但需配合去铁胺注射液等铁螯合剂预防铁过载。异基因造血干细胞移植是唯一根治方法，适用配型成功的年轻患者。基因治疗如Zynteglo正在临床试验阶段。

5、日常管理

患者应避免含铁量高的动物肝脏，适量补充叶酸片改善贫血。适度进行散步等低强度运动，接种肺炎球菌疫苗预防感染。育龄夫妇应进行基因筛查，孕期可考虑胚胎植入前遗传学诊断。

地中海贫血患者需每2-3个月监测血清铁蛋白，保持血红蛋白维持在90g/L以上。饮食注意控制维生素C摄入避免促进铁吸收，建议使用过滤水减少铁摄入。出现发热或乏力加重时应及时就医，避免剧烈运动防止脾破裂。长期随访需监测内分泌功能及心脏状况。