视网膜色素变性如何遗传

视网膜色素变性主要通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等方式遗传。该病属于遗传性视网膜病变，与RHO、RPGR等多个基因突变相关，患者可能出现夜盲、视野缩小、视力下降等症状。

1、常染色体显性遗传

约30%的视网膜色素变性病例属于常染色体显性遗传。父母一方携带致病基因时，子女有50%概率患病。此类遗传多由RHO、PRPH2等基因突变引起，病情进展相对缓慢。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，孕期可通过产前诊断评估胎儿风险。

2、常染色体隐性遗传

约20%病例为常染色体隐性遗传，需父母双方均携带致病基因才会发病，子女患病概率为25%。常见突变基因包括USH2A、EYS等。此类患者症状往往更严重，可能合并听力障碍。携带者筛查和婚前遗传咨询有助于降低遗传概率。

3、X连锁隐性遗传

约10-15%病例通过X连锁隐性遗传，男性发病率显著高于女性。RPGR基因突变是主要病因，男性患者会将致病基因传给女儿但不传给儿子。女性携带者有50%概率将基因传给子女。建议女性携带者进行眼科定期随访。

4、线粒体遗传

极少数病例属于母系线粒体遗传，由MT-TS2等线粒体基因突变导致。患者常伴随神经系统或代谢异常。此类遗传需通过线粒体DNA检测确诊，建议患者避免剧烈运动和代谢应激。

5、散发型病例

约40%患者无明确家族史，可能为新发基因突变或隐性遗传未被识别。此类患者仍需进行基因检测以明确病因，其子女仍有潜在遗传风险。建议患者直系亲属接受眼底检查和基因筛查。

视网膜色素变性患者应避免强光刺激，佩戴防蓝光眼镜，适量补充维生素A棕榈酸酯等营养素。定期进行视野检查、OCT等监测，避免剧烈运动导致视网膜脱离。生育前建议通过第三代试管婴儿技术阻断致病基因传递，孕期需加强眼底监测。患者及家属应接受专业遗传咨询，制定个性化防控方案。