什么是孤独症要做的检查

孤独症一般是指自闭症谱系障碍，确诊需结合行为观察和医学评估，主要检查项目有儿童行为量表测评、发育评估、脑电图检查、基因检测和神经系统检查。

1、儿童行为量表测评

常用自闭症诊断观察量表和儿童自闭症评定量表，通过家长问卷和医生观察评估社交互动、语言沟通及重复刻板行为。量表结果需结合临床经验判断，不能单独作为诊断依据。测评过程需在专业机构由受过培训的医师操作。

2、发育评估

采用格塞尔发育量表或贝利婴幼儿发育量表，系统评估儿童大运动、精细动作、语言、认知及社交能力发育水平。发育评估可发现与同龄儿童的差距，明确是否存在全面发育迟缓或特定领域发育落后，为鉴别诊断提供依据。

3、脑电图检查

约30%自闭症患儿伴有癫痫发作，脑电图可检测异常放电波。检查时需在头皮放置电极记录脑电活动，若发现痫样放电需进一步做长程视频脑电图监测。该检查对共患癫痫的诊断有重要价值，但正常脑电图不能排除自闭症。

4、基因检测

通过染色体微阵列分析或全外显子测序，可检测脆性X染色体综合征、雷特综合征等已知遗传异常。约15-20%病例可发现致病基因变异，阳性结果有助于明确病因和遗传咨询，但阴性结果不能排除自闭症。

5、神经系统检查

包括肌张力、反射、协调运动等基础检查，排除脑瘫等神经系统疾病。部分患儿存在肌张力低下或运动笨拙，需与单纯运动发育迟缓鉴别。检查中发现异常体征时，可能需追加头颅MRI等影像学检查。

确诊孤独症需多学科协作，除上述检查外还需详细采集发育史和家族史。建议家长记录孩子日常行为表现，就诊时提供家庭录像辅助判断。早期发现后应尽快开始结构化教育和行为干预，避免盲目使用药物或非正规疗法。定期随访评估干预效果，根据孩子发展调整训练方案。