血友病的检查和并发症

血友病需通过凝血功能检测、基因检测等方式确诊，常见并发症包括关节出血、肌肉血肿等。血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，主要表现为轻微外伤后出血不止或自发性出血，需通过凝血因子活性测定、凝血酶原时间检测、活化部分凝血活酶时间检测、基因分析等方法明确诊断。并发症主要有关节积血、深部组织血肿、中枢神经系统出血、消化道出血等，其中关节反复出血可导致血友病性关节炎。

凝血功能检测是诊断血友病的核心手段，通过测定凝血因子活性水平可判断疾病类型及严重程度。活化部分凝血活酶时间检测对血友病敏感度较高，轻型患者可能出现延长。凝血酶原时间检测通常正常，有助于与维生素K缺乏等疾病鉴别。基因检测可明确致病基因突变类型，对家族遗传咨询具有重要意义。部分医疗机构可开展血小板功能检测辅助评估出血风险。

关节出血是血友病典型并发症，多见于膝关节、踝关节等负重关节。急性期表现为关节肿胀、疼痛、活动受限，反复出血可导致滑膜增生和软骨破坏。肌肉血肿常发生在腓肠肌、髂腰肌等部位，严重时可压迫神经血管。颅内出血虽发生率不高但致死率高，常见于外伤后或自发性出血。消化道出血可能表现为呕血或黑便，需警惕凝血因子抑制物导致的难治性出血。

建议血友病患者定期到血液科随访，监测凝血因子水平和抑制物状态。日常生活中应避免剧烈运动和外伤，进行游泳等低冲击运动有助于保护关节。出血发作时需及时补充凝血因子制剂，关节出血急性期可采用RICE原则处理。家属应学习基本止血方法，儿童患者需特别注意口腔和头部防护。冬季保持室内湿度可减少鼻出血发生概率。